2020-09-30
遺傳學(xué)檢測已進入多個歐美男性生殖相關(guān)臨床指南和共識，這些指南與共識均建議對嚴(yán)重少精子癥和無精子癥患者進行Y 染色體微缺失篩查，對先天性雙側(cè)輸精管缺如患者進行CFTR 基因檢測等。對致病基因進行檢測，可
2025-03-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
2025-01-24
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報告解讀以及耳聾基因治療進展等內(nèi)容，期待為讀者帶來新的洞見。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-腫瘤學(xué)-細(xì)胞遺傳學(xué)檢測
腎臟疾病基因檢測專家指導(dǎo)意見概要
共識
其它
2024-08-28
近期美國國家腎臟基金會工作組發(fā)表了一項專家共識，針對如何合理利用基因檢測手段協(xié)助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領(lǐng)域?qū)I(yè)人員提供了綜合建議。
2023-09-10
本文主要提供了ALS臨床遺傳咨詢和檢測指南，以改善和規(guī)范神經(jīng)學(xué)家，遺傳咨詢師或任何照顧ALS患者的提供者的遺傳咨詢和檢測實踐。
2022-03-15
腎癌占全球新發(fā)腫瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年來，我國腎癌的發(fā)病率呈持續(xù)增長的趨勢，早期腎癌可以手術(shù)切除，預(yù)后較好。約20%～30%的腎癌術(shù)后會出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)移性腎癌（meta
2021-02-23
神經(jīng)營養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因重組的識別以及特異性融合蛋白抑制劑（如拉羅替尼和恩曲替尼）的不斷發(fā)展，解決了腫瘤患者的診斷和臨床治療。本文主要針對NTRK融合瘤的診斷和治療提供指導(dǎo)。
