為指導(dǎo)和規(guī)范細(xì)胞和基因治療產(chǎn)品臨床研發(fā)過(guò)程中溝通交流的資料準(zhǔn)備和臨床研發(fā)要素考慮等工作，以提高溝通交流效率，促進(jìn)細(xì)胞和基因治療產(chǎn)品的臨床研發(fā)，藥審中心組織制定了本指導(dǎo)原則。

2023年CSCO指南更新解讀：驅(qū)動(dòng)基因陽(yáng)性非小細(xì)胞肺癌診療 解讀 其它

本文將對(duì)2023年CSCO NSCLC診療指南中驅(qū)動(dòng)基因陽(yáng)性的NSCLC的診療更新進(jìn)行詳細(xì)解讀。

為鼓勵(lì)和促進(jìn)體內(nèi)基因治療產(chǎn)品的發(fā)展，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心于2022年5月26日正式發(fā)布了《體內(nèi)基因治療產(chǎn)品藥學(xué)研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則(試行)》。本文結(jié)合該指南的起草過(guò)程，對(duì)指南的主要內(nèi)容和部

為規(guī)范基因修飾系統(tǒng)的藥學(xué)研究和評(píng)價(jià)，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心于2022年5月發(fā)布了《體外基因修飾系統(tǒng)藥學(xué)研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則(試行)》。本文結(jié)合該指南的起草思路，對(duì)指南進(jìn)行解讀，以方便讀者更好

本文最初發(fā)表在2022年《Lancet Haematology》雜志上，發(fā)表后引起業(yè)內(nèi)廣泛關(guān)注，賓夕法尼亞大學(xué)Lindsey A George教授在《Lancet Haematology》雜志同期給予

全基因組測(cè)序(WGS)已經(jīng)越來(lái)越多地用于罕見(jiàn)病的診斷，本文主要針對(duì)WGS在罕見(jiàn)病診斷中的應(yīng)用提供指導(dǎo)建議。

2022年4月，歐洲心律學(xué)會(huì)(EHRA)聯(lián)合多家心律學(xué)會(huì)共同發(fā)布了關(guān)于心臟病基因檢測(cè)的專家共識(shí)聲明。本文概述了基因檢測(cè)的基本原則，并介紹了遺傳性心律失常綜合征、心肌病、心原性猝死、先心病、冠狀動(dòng)脈疾病

AIM 遺傳性心臟病基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括遺傳性心律失常和心肌病檢測(cè)。

AIM 遺傳性癌癥易感性基因檢測(cè)臨床適用性指南中涉及的檢測(cè)包括篩查遺傳性癌癥易感性綜合征。

國(guó)內(nèi)外前列腺癌的診療中,基于第二代測(cè)序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)的基因檢測(cè)及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐已經(jīng)得到了廣泛的應(yīng)用。

2021年10月，日本病理學(xué)會(huì)(JSP)發(fā)布了癌癥基因組學(xué)病理組織樣本的處理指南?；谙乱淮鷾y(cè)序技術(shù)的臨床癌癥基因組測(cè)試有助于選擇基因型匹配治療并提供診斷和預(yù)后信息。

2021年8月，美國(guó)心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測(cè)科學(xué)聲明。影響心血管細(xì)胞的遺傳性疾病比較常見(jiàn)，包括心臟通道病、心肌病、主動(dòng)脈疾病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管結(jié)構(gòu)性疾病?；?/p>

2020年3月，歐洲神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)(EAN)發(fā)布了單基因腦小血管病的診斷和治療指南，單基因腦小血管病 (cSVD) 是導(dǎo)致卒中的一個(gè)主要原因，也是導(dǎo)致癡呆的主要血管因素。本文主要針對(duì)cSVD的診斷和治療

粘多糖貯積癥是由于溶酶體中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，導(dǎo)致粘多糖（GAG）貯積在機(jī)體各個(gè)組織致多系統(tǒng)受累的一組疾病。 我國(guó)近十年的臨床應(yīng)用和隨訪提示粘多糖貯積癥異基因造血干細(xì)胞移植治療MPS明顯改善患者預(yù)后。 中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)血液學(xué)組組織相關(guān)專家制定了該專家共識(shí)。

近年二代基因測(cè)序（ＮＧＳ）技術(shù)快速發(fā)展，其應(yīng)用已進(jìn)展至臨床檢測(cè)，如遺傳疾病、實(shí)體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細(xì)胞抗原分析及非侵襲性產(chǎn)前篩查等。國(guó)內(nèi)外有關(guān)學(xué)會(huì)已出臺(tái)相關(guān)共識(shí)與指南以推動(dòng)其在臨床中的應(yīng)用 。中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)和中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專業(yè)委員會(huì)前期組織病理、臨床、生物信息等專家進(jìn)行了充分討論，擬在ＮＧＳ 的操作流程、數(shù)據(jù)處理、結(jié)果解讀等方面作規(guī)范和建議，以規(guī)范ＮＧＳ在分子病理領(lǐng)域的