本指南為發(fā)起人開發(fā)人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品提供建議，用于影響成人和兒童患者的視網(wǎng)膜疾病。 這些疾病的病因、患病率、診斷和治療各不相同，包括遺傳和年齡相關(guān)疾病。 這些疾病表現(xiàn)為中樞性或外周性視力障礙
2021-02-23
神經(jīng)營養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因重組的識(shí)別以及特異性融合蛋白抑制劑（如拉羅替尼和恩曲替尼）的不斷發(fā)展，解決了腫瘤患者的診斷和臨床治療。本文主要針對(duì)NTRK融合瘤的診斷和治療提供指導(dǎo)。
2020年5月，美國國家脂質(zhì)協(xié)會(huì)(NLA)發(fā)布了血脂異常的基因檢測(cè)的科學(xué)聲明。20多種單基因血脂異常的遺傳基礎(chǔ)以及基本確定。基因技術(shù)，例如DNA序列測(cè)定可檢測(cè)到血脂異常的罕見以及常見的DNA變異。本文
2024-07-28
本文概述了卟啉病相關(guān)檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)和局限性，對(duì)不同臨床情況下非專家和專家實(shí)驗(yàn)室的請(qǐng)求和診斷方法提出了建議，并討論了基因檢測(cè)在卟啉病中的作用。
前列腺癌（PCa）基因檢測(cè)可以為臨床管理提供關(guān)鍵信息并為家族癌癥風(fēng)險(xiǎn)提供關(guān)鍵見解。本文主要針對(duì)PCa的基因檢測(cè)提供循證指導(dǎo)。
2022-12-13
原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。本文主要針對(duì)線粒體疾病的基因檢測(cè)提供實(shí)踐指導(dǎo)。
2022-05-09
該指南討論了先天性無胸腺癥、異基因加工胸腺組織 (Rethymic®) 的新治療方法，以及在哪些情況下認(rèn)為有醫(yī)學(xué)必要性。
本指南為申辦者提供建議，用于開發(fā)旨在治療成人和/或兒童患者罕見疾病的人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品，涉及臨床開發(fā)計(jì)劃所有階段的制造、臨床前和臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)問題。 此類信息旨在幫助申辦者為此類產(chǎn)品設(shè)計(jì)臨床開
2024 ASCO指南： 癌癥患者種系基因檢測(cè)面板的選擇
指南
其它
本文指導(dǎo)使用多基因面板對(duì)患者進(jìn)行種系基因檢測(cè)患有癌癥，患者應(yīng)采集并記錄家族史，包括一級(jí)和二級(jí)親屬的癌癥詳情以及患者的種族等
本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴(kuò)展列表(第2層)建議，重點(diǎn)介紹了可應(yīng)用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關(guān)藥物的臨床DPYD PGx檢測(cè)。
遺傳性耳聾基因治療專家共識(shí)（2023，上海）
共識(shí)
其它
2023-11-28
為相關(guān)從業(yè)人員提供參考和依據(jù)，以規(guī)范遺傳性耳聾基因治療的臨床開展
異基因造血干細(xì)胞移植臨床輸血專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2023-10-20
本共識(shí)由多家已開展allo-HSCT的血液病學(xué)和輸血醫(yī)學(xué)專家共同探討形成，旨在建立allo-HSCT患者臨床輸血的推薦方案，為推動(dòng)allo-HSCT的規(guī)范化治療提供參考。
