為指導(dǎo)和規(guī)范細(xì)胞和基因治療產(chǎn)品臨床研發(fā)過程中溝通交流的資料準(zhǔn)備和臨床研發(fā)要素考慮等工作，以提高溝通交流效率，促進(jìn)細(xì)胞和基因治療產(chǎn)品的臨床研發(fā)，藥審中心組織制定了本指導(dǎo)原則。

2023年CSCO指南更新解讀：驅(qū)動(dòng)基因陽性非小細(xì)胞肺癌診療 解讀 其它

本文將對(duì)2023年CSCO NSCLC診療指南中驅(qū)動(dòng)基因陽性的NSCLC的診療更新進(jìn)行詳細(xì)解讀。

為規(guī)范基因修飾系統(tǒng)的藥學(xué)研究和評(píng)價(jià)，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心于2022年5月發(fā)布了《體外基因修飾系統(tǒng)藥學(xué)研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則(試行)》。本文結(jié)合該指南的起草思路，對(duì)指南進(jìn)行解讀，以方便讀者更好

為鼓勵(lì)和促進(jìn)體內(nèi)基因治療產(chǎn)品的發(fā)展，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心于2022年5月26日正式發(fā)布了《體內(nèi)基因治療產(chǎn)品藥學(xué)研究與評(píng)價(jià)技術(shù)指導(dǎo)原則(試行)》。本文結(jié)合該指南的起草過程，對(duì)指南的主要內(nèi)容和部

本文最初發(fā)表在2022年《Lancet Haematology》雜志上，發(fā)表后引起業(yè)內(nèi)廣泛關(guān)注，賓夕法尼亞大學(xué)Lindsey A George教授在《Lancet Haematology》雜志同期給予

全基因組測序(WGS)已經(jīng)越來越多地用于罕見病的診斷，本文主要針對(duì)WGS在罕見病診斷中的應(yīng)用提供指導(dǎo)建議。

2022年4月，歐洲心律學(xué)會(huì)(EHRA)聯(lián)合多家心律學(xué)會(huì)共同發(fā)布了關(guān)于心臟病基因檢測的專家共識(shí)聲明。本文概述了基因檢測的基本原則，并介紹了遺傳性心律失常綜合征、心肌病、心原性猝死、先心病、冠狀動(dòng)脈疾病

AIM 遺傳性心臟病基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括遺傳性心律失常和心肌病檢測。

AIM 遺傳性癌癥易感性基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括篩查遺傳性癌癥易感性綜合征。

國內(nèi)外前列腺癌的診療中,基于第二代測序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)的基因檢測及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐已經(jīng)得到了廣泛的應(yīng)用。

2021年10月，日本病理學(xué)會(huì)(JSP)發(fā)布了癌癥基因組學(xué)病理組織樣本的處理指南?；谙乱淮鷾y序技術(shù)的臨床癌癥基因組測試有助于選擇基因型匹配治療并提供診斷和預(yù)后信息。

2021年8月，美國心臟協(xié)會(huì)(AHA)發(fā)布了兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測科學(xué)聲明。影響心血管細(xì)胞的遺傳性疾病比較常見，包括心臟通道病、心肌病、主動(dòng)脈疾病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管結(jié)構(gòu)性疾病?；?/p>

2020年3月，歐洲神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)(EAN)發(fā)布了單基因腦小血管病的診斷和治療指南，單基因腦小血管病 (cSVD) 是導(dǎo)致卒中的一個(gè)主要原因，也是導(dǎo)致癡呆的主要血管因素。本文主要針對(duì)cSVD的診斷和治療

粘多糖貯積癥是由于溶酶體中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，導(dǎo)致粘多糖（GAG）貯積在機(jī)體各個(gè)組織致多系統(tǒng)受累的一組疾病。 我國近十年的臨床應(yīng)用和隨訪提示粘多糖貯積癥異基因造血干細(xì)胞移植治療MPS明顯改善患者預(yù)后。 中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)血液學(xué)組組織相關(guān)專家制定了該專家共識(shí)。

近年二代基因測序（ＮＧＳ）技術(shù)快速發(fā)展，其應(yīng)用已進(jìn)展至臨床檢測，如遺傳疾病、實(shí)體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細(xì)胞抗原分析及非侵襲性產(chǎn)前篩查等。國內(nèi)外有關(guān)學(xué)會(huì)已出臺(tái)相關(guān)共識(shí)與指南以推動(dòng)其在臨床中的應(yīng)用 。中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)和中國抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專業(yè)委員會(huì)前期組織病理、臨床、生物信息等專家進(jìn)行了充分討論，擬在ＮＧＳ 的操作流程、數(shù)據(jù)處理、結(jié)果解讀等方面作規(guī)范和建議，以規(guī)范ＮＧＳ在分子病理領(lǐng)域的