2018-11-21
代表17個歐洲國家和以色列的國際專家小組召開會議，討論了BRCA檢測和資訊的相關問題，并針對乳腺癌治療決策中易感基因的遺傳咨詢和檢測提出了專家共識建議。
2018年9月，國際兒童青少年糖尿病協(xié)會(ISPAD)發(fā)布了兒童青少年單基因糖尿病的診斷和管理指南，單基因糖尿病是由單個基因中的一個或多個缺陷引起，該病可能以家族遺傳性為主。迄今已經(jīng)鑒定出超過40種不同的單基因型糖尿病。本文主要針對兒童青少年單基因糖尿病的診斷和管理提出指導建議。
2017-05-15
高通量基因測序技術的迅猛發(fā)展，極大地拓寬了人類胚胎植入前遺傳學診斷／篩查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的適用范疇，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的準確性。為了更規(guī)范地使用高通量基因測序技術進行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中華醫(yī)學會生殖醫(yī)學分會制定此規(guī)范，以明確開展本項技術的基本條件、組織管理、臨床流程與質量控制等方面的基本要求。
2016-06-30
中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳學分會、中國醫(yī)師協(xié)會青春期醫(yī)學專業(yè)委員會臨床遺傳學組、中華醫(yī)學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織專家，對CMA技術各個環(huán)節(jié)展開交流討論，形成了專家共識，對該技術臨床應用進行規(guī)范指導，以期更好地發(fā)揮CMA在兒科遺傳病的l臨床檢測效果，提高技術操作及數(shù)據(jù)分析的科學性、準確性、可靠性，為更多地實驗室開展CMA臨床檢測提供指導和依據(jù)。 另外，特別建議通過專家共識建立公共數(shù)據(jù)分享平臺，
2014年2月，美國預防醫(yī)學工作組(USPSTF)發(fā)布了女性BRCA相關性癌癥的風險評估，遺傳咨詢和基因檢測的建議聲明。
人類白細胞抗原（HLA）基因分型檢測試劑注冊審查指導原則（征求意見稿）
指導原則
其它
2024-11-11
根據(jù)國家藥品監(jiān)督管理局2024年度醫(yī)療器械注冊審查指導原則制修訂計劃的有關要求，我中心組織編制了《人類白細胞抗原（HLA）基因分型檢測試劑注冊審查指導原則》。
用于胚胎選擇的多基因風險評分評估是一種新興的生殖技術，目前由少數(shù)商業(yè)實驗室提供，用于篩查幾種常見疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌癥。
2023-12-15
隨著胎兒醫(yī)學及影像學技術的發(fā)展，越來越多的胎兒結構異常得以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，明確胎兒結構異常的遺傳學病因對于評估胎兒預后及再發(fā)風險十分重要。
2023-11-22
本共識將進一步明確RNA-based NGS在融合基因檢測中的應用時機、應用場景和質控，并給予指導性建議，推動RNA-based NGS在NSCLC臨床診療中的應用。
臍帶間充質干細胞治療異基因移植后出血性膀胱炎專家共識
共識
其它
2023-07-31
間充質干細胞（mesenchymal stem cells，MSCs）因其低免疫原性及強大的組織修復能力，在造血干細胞移植中顯示出較大的應用前景，已被廣泛應用于臨床，在HC治療方面也取得了較好的療效。
2023-05-30
本共識旨在為未來溶瘤病毒臨床和基礎研究探索、腫瘤一線醫(yī)務人員臨床實踐、各級腫瘤免疫治療醫(yī)政管理等提供證據(jù)借鑒和規(guī)范依據(jù)，并為后續(xù)的相關行業(yè)指南制定奠定基礎。?
根據(jù)DPWG的臨床意義評分，UGT1A1基因分型被認為是 "必要的"，表明在開始伊立替康治療前必須進行UGT1A1檢測。
。本指南最終確定了日期為 2021 年 9 月的同名指南草案。包括如何組織和構建 IND、提交新信息和報告不良事件。
