本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴展列表(第2層)建議，重點介紹了可應(yīng)用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關(guān)藥物的臨床DPYD PGx檢測。
異基因造血干細(xì)胞移植臨床輸血專家共識
共識
其它
2023-10-20
本共識由多家已開展allo-HSCT的血液病學(xué)和輸血醫(yī)學(xué)專家共同探討形成，旨在建立allo-HSCT患者臨床輸血的推薦方案，為推動allo-HSCT的規(guī)范化治療提供參考。
2023-09-18
為了簡化RET融合NSCLC的臨床工作流程，完善診療策略，我們的專家組達(dá)成了共識。我們的目標(biāo)是最大限度地提高患者的臨床利益，并推廣 RET 融合篩查和治療的標(biāo)準(zhǔn)化方法。
2023 巴西專家共識：實體瘤中NTRK基因融合檢測
共識
其它
2023-09-15
隨著針對原肌球蛋白受體激酶融合蛋白的選擇性藥物的批準(zhǔn)，這些突變已成為癌癥基因組分析的新生物標(biāo)志物。本文主要針對實體瘤中NTRK基因融合檢測提供共識指導(dǎo)。
植入前基因檢測 (PGT) 指南代表了國際生殖遺傳學(xué)會 (ISRG) 的觀點。這些觀點基于已發(fā)表的文獻(xiàn)和 PGT 研究的最新發(fā)現(xiàn)。遵守這些準(zhǔn)則是自愿的。關(guān)于具體臨床管理的最終決定應(yīng)由醫(yī)療保健提供者和患
本指南為申辦者提供了針對影響成人和兒童患者的神經(jīng)退行性疾病開發(fā)人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品的建議。 神經(jīng)退行性疾病是一組異質(zhì)性疾病，其特征在于中樞神經(jīng)系統(tǒng)或周圍神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能的進(jìn)行性退化。 這些
本指南為申辦者開發(fā)用于治療血友病的人類基因療法 (GT) 產(chǎn)品提供建議，包括臨床試驗設(shè)計和凝血因子 VIII（血友病 A）和 IX（血友病 B）活性測定的相關(guān)開發(fā)，包括如何解決因子差異 VIII 和因
遺傳畸變在上皮性卵巢癌的發(fā)病機制中起關(guān)鍵作用，對受該疾病影響的患者具有預(yù)后和預(yù)測價值。近年來，基因檢測的標(biāo)準(zhǔn)發(fā)生了重大變化。本文更新了卵巢癌患者生殖細(xì)胞和腫瘤檢測標(biāo)準(zhǔn)。
FDA指南：細(xì)胞和基因治療產(chǎn)品的效力保證
指南
其它
該指南草案為制定基于科學(xué)和風(fēng)險的策略提供了建議，以幫助確保人類細(xì)胞療法或基因療法（CGT）產(chǎn)品的效力。
本指南草案為制定一項基于科學(xué)和風(fēng)險的戰(zhàn)略提供了建議,以幫助確保人類細(xì)胞療法或基因療法產(chǎn)品的效力。
2023-09-06
這篇綜述為淋巴瘤提供了“下一代測序”指南。它討論了具有診斷、預(yù)后和預(yù)測潛力的最常見的成熟淋巴瘤實體的遺傳改變，并提出了用于檢測 B 細(xì)胞和 NK/T 細(xì)胞淋巴瘤的突變和拷貝數(shù)改變的靶向測序組合。
2023-07-26
殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體(KIR)基因家族具有復(fù)雜的遺傳多態(tài)性，既有等位基因水平的多態(tài)性，同時還存在KIR單體型組成、基因拷貝數(shù)的差異性。為了規(guī)范KIR基因檢測，中國輸血協(xié)會人類組織抗原專業(yè)委員會與深
2023-02-16
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
本文主要是作為臨床實驗室遺傳學(xué)家的教育資源，幫助他們提供高質(zhì)量的臨床實驗室遺傳服務(wù)。遵守這些注意事項是自愿的，并不一定能保證醫(yī)療結(jié)果的成功。這些考慮點不應(yīng)被視為包括所有適當(dāng)?shù)某绦蚝蜏y試，也不應(yīng)排除為獲
