2015-10-23
在NSCLC患者中檢測(cè)EGFR、ALK基因狀態(tài)具有重要的臨床意義，美國(guó)和歐盟的權(quán)威學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)均已制訂出各自的檢測(cè)和治療指南。為了規(guī)范我國(guó)該領(lǐng)域的臨床實(shí)踐，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)腫瘤醫(yī)師分會(huì)和中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤臨床化療專(zhuān)業(yè)委員會(huì)2013年組織我國(guó)專(zhuān)家制訂了本指南并于2014年更新，本指南為更新的2015年版。
本文主要提出了實(shí)體癌基因組檢測(cè)結(jié)果的臨床報(bào)告建議，旨在構(gòu)建基因組學(xué)報(bào)告，以提高醫(yī)生對(duì)實(shí)體癌基因組分析結(jié)果的理解。
2024-04-20
本文主要針對(duì)孕前和產(chǎn)前基因篩查的相關(guān)內(nèi)容提供指導(dǎo)。
2023-07-25
本刊設(shè)置固定欄目和隨機(jī)欄目。固定欄目常設(shè)研究論文,發(fā)表最新的原始研究成果。隨機(jī)欄目根據(jù)稿源設(shè)述評(píng)及其他欄目。
2022-08-23
藥物基因組學(xué)通過(guò)研究編碼藥物代謝酶、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)體和作用靶點(diǎn)的基因多態(tài)性對(duì)藥代動(dòng)力學(xué)與藥效學(xué)的影響，不僅可以指導(dǎo)臨床給予患者個(gè)體化用藥建議，還可以用于新藥研發(fā)和藥政管理等。目前國(guó)內(nèi)外多個(gè)重要機(jī)構(gòu)都發(fā)布了藥
本文件回顧了目前基因檢測(cè)的狀況，并解決了執(zhí)行哪些測(cè)試以及何時(shí)執(zhí)行這些測(cè)試的問(wèn)題。
目前，尚無(wú)規(guī)范化的甲狀腺癌RET 基因變異檢測(cè)與臨床應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)或共識(shí)。為此，廣東省醫(yī)學(xué)教育協(xié)會(huì)甲狀腺專(zhuān)業(yè)委員會(huì)和廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會(huì)細(xì)胞病理與分子診斷專(zhuān)業(yè)委員會(huì)組織廣東省內(nèi)從事甲狀腺腫瘤診治領(lǐng)域的部分專(zhuān)
2022 AHA科學(xué)聲明：心血管疾病的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分
其它
其它
本文選擇了5種心臟代謝疾病(冠狀動(dòng)脈疾病、高膽固醇血癥、2型糖尿病、心房顫動(dòng)和靜脈血栓栓塞性疾病)及其對(duì)藥物治療的反應(yīng)，并為衛(wèi)生保健專(zhuān)業(yè)人員、研究人員、政策制定者和患者提供臨時(shí)指導(dǎo)。
2021-12-03
為指導(dǎo)和規(guī)范基因治療類(lèi)藥物臨床試驗(yàn)，提供可參考的技術(shù)規(guī)范，在國(guó)家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《基因治療產(chǎn)品長(zhǎng)期隨訪臨床研究技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》（見(jiàn)附件）。根據(jù)《國(guó)家藥監(jiān)局綜合司關(guān)于印發(fā)
最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類(lèi)基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類(lèi)基因組編輯的擬議應(yīng)用，引發(fā)的倫理問(wèn)題凸顯
最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類(lèi)基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類(lèi)基因組編輯的擬議應(yīng)用引發(fā)了倫理問(wèn)題，突出
2020年5月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了抗肌萎縮蛋白病的基因檢測(cè)指南，抗肌萎縮蛋白病是X連鎖疾病，主要包括Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良。本文主要針對(duì)抗肌萎縮
2020-03-30
美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG,American College of Obstetricians and Gynecologists)
2020年3月，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG)發(fā)布了胚胎植入前基因檢測(cè)意見(jiàn)，主要內(nèi)容涉及胚胎植入前單基因病的基因檢測(cè)，結(jié)構(gòu)重組的基因檢測(cè)，非整倍體基因檢測(cè)，產(chǎn)前基因篩查和檢測(cè)等。
