2021-12-20
國內(nèi)外前列腺癌的診療中,基于第二代測序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)的基因檢測及精準醫(yī)學(xué)實踐已經(jīng)得到了廣泛的應(yīng)用。
2021年10月，日本病理學(xué)會(JSP)發(fā)布了癌癥基因組學(xué)病理組織樣本的處理指南。基于下一代測序技術(shù)的臨床癌癥基因組測試有助于選擇基因型匹配治療并提供診斷和預(yù)后信息。
2021-08-20
2021年8月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測科學(xué)聲明。影響心血管細胞的遺傳性疾病比較常見，包括心臟通道病、心肌病、主動脈疾病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管結(jié)構(gòu)性疾病?；?/p>
2020年3月，歐洲神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(EAN)發(fā)布了單基因腦小血管病的診斷和治療指南，單基因腦小血管病 (cSVD) 是導(dǎo)致卒中的一個主要原因，也是導(dǎo)致癡呆的主要血管因素。本文主要針對cSVD的診斷和治療
2017-10-30
粘多糖貯積癥是由于溶酶體中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，導(dǎo)致粘多糖（GAG）貯積在機體各個組織致多系統(tǒng)受累的一組疾病。 我國近十年的臨床應(yīng)用和隨訪提示粘多糖貯積癥異基因造血干細胞移植治療MPS明顯改善患者預(yù)后。 中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會血液學(xué)組組織相關(guān)專家制定了該專家共識。
2017-03-30
近年二代基因測序（ＮＧＳ）技術(shù)快速發(fā)展，其應(yīng)用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產(chǎn)前篩查等。國內(nèi)外有關(guān)學(xué)會已出臺相關(guān)共識與指南以推動其在臨床中的應(yīng)用 。中華醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會和中國抗癌協(xié)會腫瘤病理專業(yè)委員會前期組織病理、臨床、生物信息等專家進行了充分討論，擬在ＮＧＳ 的操作流程、數(shù)據(jù)處理、結(jié)果解讀等方面作規(guī)范和建議，以規(guī)范ＮＧＳ在分子病理領(lǐng)域的
本指南旨在為個體化用藥基因檢測提供一致性的方法，所指的藥物基因組生物標志物不包括影響抗感染藥物反應(yīng)性的微生物基因組變異。
在大多數(shù)瘧疾流行地區(qū)出現(xiàn)pfhrp2和?pfhrp3基因缺失的惡性瘧原蟲寄生蟲對瘧疾控制構(gòu)成重大生物威脅。本文為世界衛(wèi)生組織發(fā)布的關(guān)于pfhrp2基因缺失的反應(yīng)計劃 第二版。
本文旨在在促進將基因檢測整合到心肌病患者的常規(guī)心臟護理中，描述了目前可用的基因檢測類型，并就其處方和遺傳結(jié)果返回后的咨詢提供了建議，包括對具有未知意義變異的患者和家庭的方法。
2024-07-08
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因雙等位致病變異引起，以運動神經(jīng)元喪失和進行性肌肉無力為特征。本文主要更新了脊髓性肌萎縮癥的基因治療共識聲明，共達成了12項共識聲明。
慢性粒單核細胞白血?。–MML）是一種異質(zhì)性疾病，異基因造血干細胞移植 (allo-HCT)是唯一可能治愈的治療選擇。本文主要針對成人CMML患者接受異基因造血干細胞移植的管理提供指導(dǎo)建議。
面肩肱型肌營養(yǎng)不良（FSHD）基因診斷程序的金標準于2012年發(fā)布。本文是對2012年版FSHD基因診斷指南的更新。
