2021-12-03
為指導(dǎo)和規(guī)范基因治療類藥物臨床試驗(yàn)，提供可參考的技術(shù)規(guī)范，在國家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《基因治療產(chǎn)品長(zhǎng)期隨訪臨床研究技術(shù)指導(dǎo)原則（試行）》（見附件）。根據(jù)《國家藥監(jiān)局綜合司關(guān)于印發(fā)
最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應(yīng)用，引發(fā)的倫理問題凸顯
最近應(yīng)用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預(yù)防疾病以及我們科學(xué)理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應(yīng)用引發(fā)了倫理問題，突出
2020年5月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了抗肌萎縮蛋白病的基因檢測(cè)指南，抗肌萎縮蛋白病是X連鎖疾病，主要包括Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良。本文主要針對(duì)抗肌萎縮
2020年3月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG)發(fā)布了胚胎植入前基因檢測(cè)意見，主要內(nèi)容涉及胚胎植入前單基因病的基因檢測(cè)，結(jié)構(gòu)重組的基因檢測(cè)，非整倍體基因檢測(cè)，產(chǎn)前基因篩查和檢測(cè)等。
2019年7月，美國乳腺外科醫(yī)生學(xué)會(huì)(ASBrS)發(fā)布了遺傳性乳腺癌的基因檢測(cè)指南，文章的主要目的是為評(píng)估乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)提供指導(dǎo)建議。
制訂了《基因多態(tài)性與抗栓藥物臨床應(yīng)用專家建議》，旨在為臨床醫(yī)師精準(zhǔn)用藥提供參考。
2016-02-29
肺癌是世界范圍內(nèi)發(fā)病率及病死率均居于首位的惡性腫瘤 ，其中NSCLC約占85%左右。隨著對(duì)其分子途徑探索的逐步深入和相對(duì)應(yīng)的靶向藥物的不斷出現(xiàn)，給其中的部分晚期患者帶來了新的希望。
由于在先進(jìn)技術(shù)指導(dǎo)下的基因分析的快速發(fā)展和基因檢測(cè)保險(xiǎn)范圍的增加，基因檢測(cè)在日常實(shí)踐中變得更加熟悉。本文主要針對(duì)心血管疾病的基因檢測(cè)和咨詢提供指導(dǎo)。
2024-07-25
對(duì)國內(nèi)HLA基因分型分辨水平的定義、分型方法、供受者結(jié)果描述和相合判定等進(jìn)行了概述并達(dá)成共識(shí)，以期進(jìn)一步規(guī)范實(shí)驗(yàn)室HLA基因分型，保障檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。
本文的目的是為臨床醫(yī)生提供有助于解釋臨床CYP2B6基因分型檢測(cè)結(jié)果的信息，并介紹了CYP2B6基因變異對(duì)美沙酮藥代動(dòng)力學(xué)、劑量和臨床結(jié)果影響的證據(jù)。
2024-05-16
該指南旨在促進(jìn)中國及全球范圍內(nèi)遺傳性耳聾基因治療相關(guān)臨床實(shí)踐的標(biāo)準(zhǔn)化。
2024-02-20
對(duì)驅(qū)動(dòng)基因陰性NSCLC患者二線治療制定了統(tǒng)一的專家共識(shí)，可作為中國臨床醫(yī)師選擇驅(qū)動(dòng)基因陰性NSCLC二線治療的指導(dǎo)依據(jù)。
2024-02-06
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
胚胎選擇的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS)評(píng)估用于篩查幾種常見疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌癥。本文主要介紹了多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分在胚胎選擇中的臨床應(yīng)用。
2024-01-18
為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，藥審中心組織起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》。
