2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-基因檢測(cè)的一般方法
2025-05-23
本研究證據(jù)總結(jié)過(guò)程規(guī)范，匯總的證據(jù)內(nèi)容較為全面。醫(yī)護(hù)人員應(yīng)結(jié)合患者的個(gè)體特征、家族史、個(gè)人意愿以及衛(wèi)生資源可及性綜合考量，以實(shí)現(xiàn)遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的有效防控。
2020-09-30
遺傳學(xué)檢測(cè)已進(jìn)入多個(gè)歐美男性生殖相關(guān)臨床指南和共識(shí)，這些指南與共識(shí)均建議對(duì)嚴(yán)重少精子癥和無(wú)精子癥患者進(jìn)行Y 染色體微缺失篩查，對(duì)先天性雙側(cè)輸精管缺如患者進(jìn)行CFTR 基因檢測(cè)等。對(duì)致病基因進(jìn)行檢測(cè)，可
2025-03-25
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報(bào)告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來(lái)新的洞見(jiàn)。
2025-01-24
本期繼續(xù)以“耳聾與基因”為核心議題，刊登關(guān)于基因治療策略、耳聾基因診斷報(bào)告解讀以及耳聾基因治療進(jìn)展等內(nèi)容，期待為讀者帶來(lái)新的洞見(jiàn)。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-腫瘤學(xué)-細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)
腎臟疾病基因檢測(cè)專家指導(dǎo)意見(jiàn)概要
共識(shí)
其它
2024-08-28
近期美國(guó)國(guó)家腎臟基金會(huì)工作組發(fā)表了一項(xiàng)專家共識(shí)，針對(duì)如何合理利用基因檢測(cè)手段協(xié)助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領(lǐng)域?qū)I(yè)人員提供了綜合建議。
2023-09-10
本文主要提供了ALS臨床遺傳咨詢和檢測(cè)指南，以改善和規(guī)范神經(jīng)學(xué)家，遺傳咨詢師或任何照顧ALS患者的提供者的遺傳咨詢和檢測(cè)實(shí)踐。
腎癌占全球新發(fā)腫瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年來(lái)，我國(guó)腎癌的發(fā)病率呈持續(xù)增長(zhǎng)的趨勢(shì)，早期腎癌可以手術(shù)切除，預(yù)后較好。約20%～30%的腎癌術(shù)后會(huì)出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)移性腎癌（meta
2021-02-23
神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因重組的識(shí)別以及特異性融合蛋白抑制劑（如拉羅替尼和恩曲替尼）的不斷發(fā)展，解決了腫瘤患者的診斷和臨床治療。本文主要針對(duì)NTRK融合瘤的診斷和治療提供指導(dǎo)。
