本指南旨在為個體化用藥基因檢測提供一致性的方法，所指的藥物基因組生物標(biāo)志物不包括影響抗感染藥物反應(yīng)性的微生物基因組變異。
2024-07-08
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因雙等位致病變異引起，以運動神經(jīng)元喪失和進(jìn)行性肌肉無力為特征。本文主要更新了脊髓性肌萎縮癥的基因治療共識聲明，共達(dá)成了12項共識聲明。
慢性粒單核細(xì)胞白血?。–MML）是一種異質(zhì)性疾病，異基因造血干細(xì)胞移植 (allo-HCT)是唯一可能治愈的治療選擇。本文主要針對成人CMML患者接受異基因造血干細(xì)胞移植的管理提供指導(dǎo)建議。
面肩肱型肌營養(yǎng)不良（FSHD）基因診斷程序的金標(biāo)準(zhǔn)于2012年發(fā)布。本文是對2012年版FSHD基因診斷指南的更新。
2023年CSCO指南更新解讀：Ⅳ期驅(qū)動基因陰性非小細(xì)胞肺癌診療
解讀
其它
2023-09-28
本文就新版指南對Ⅳ期驅(qū)動基因陰性非小細(xì)胞肺癌治療部分的更新進(jìn)行解讀并對未來探索方向進(jìn)行梳理，為臨床診療提供參考。
【中文】ICH《S12：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》
政策
其它
2023-04-28
為推動新修訂的ICH指導(dǎo)原則在國內(nèi)的平穩(wěn)落地實施，我中心擬定了《S12：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》實施建議，同時組織翻譯中文版。
2023-04-28
為推動新修訂的ICH指導(dǎo)原則在國內(nèi)的平穩(wěn)落地實施，我中心擬定了《S12：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》實施建議，同時組織翻譯中文版。現(xiàn)對S12
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-骨骼發(fā)育不良和罕見的骨骼疾病
2022年5月，國際產(chǎn)前診斷學(xué)會(ISPD)發(fā)布了全基因組測序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用立場聲明。近年來，全基因組測序技術(shù)在遺傳病高危胎兒產(chǎn)前診斷中的研究和臨床應(yīng)用迅速增加。本文從國家角度為產(chǎn)前全基因組測序的
遺傳咨詢在聾病的病因?qū)W診斷與決策中起到越來越重要的作用。隨著高通量基因測序技術(shù)的發(fā)展，越來越多臨床醫(yī)生提出了基因檢測的需求，并期待通過基因結(jié)果為患者進(jìn)行病因?qū)W診斷和臨床精準(zhǔn)分型。醫(yī)生對于基因檢測報告的
