2019年7月，美國乳腺外科醫(yī)生學會(ASBrS)發(fā)布了遺傳性乳腺癌的基因檢測指南，文章的主要目的是為評估乳腺癌遺傳風險的基因檢測提供指導建議。
2016-02-29
肺癌是世界范圍內(nèi)發(fā)病率及病死率均居于首位的惡性腫瘤 ，其中NSCLC約占85%左右。隨著對其分子途徑探索的逐步深入和相對應的靶向藥物的不斷出現(xiàn)，給其中的部分晚期患者帶來了新的希望。
由于在先進技術指導下的基因分析的快速發(fā)展和基因檢測保險范圍的增加，基因檢測在日常實踐中變得更加熟悉。本文主要針對心血管疾病的基因檢測和咨詢提供指導。
2024-07-25
對國內(nèi)HLA基因分型分辨水平的定義、分型方法、供受者結(jié)果描述和相合判定等進行了概述并達成共識，以期進一步規(guī)范實驗室HLA基因分型，保障檢測結(jié)果的準確性。
本文的目的是為臨床醫(yī)生提供有助于解釋臨床CYP2B6基因分型檢測結(jié)果的信息，并介紹了CYP2B6基因變異對美沙酮藥代動力學、劑量和臨床結(jié)果影響的證據(jù)。
2024-02-20
對驅(qū)動基因陰性NSCLC患者二線治療制定了統(tǒng)一的專家共識，可作為中國臨床醫(yī)師選擇驅(qū)動基因陰性NSCLC二線治療的指導依據(jù)。
胚胎選擇的多基因風險評分(PRS)評估用于篩查幾種常見疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌癥。本文主要介紹了多基因風險評分在胚胎選擇中的臨床應用。
2024-01-18
為指導和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗設計，藥審中心組織起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術指導原則》。
2023-03-03
自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定義20余年，目前發(fā)現(xiàn)單基因AIDs共56種，其癥狀交叉重疊，易誤診、誤治，此外不同AIDs其遺傳變異特點不同，且中國
本指南為開發(fā)針對影響成人和兒童患者的神經(jīng)退行性疾病的人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品的贊助商提供了建議。神經(jīng)退行性疾病是一組異質(zhì)性疾病，其特征是中樞神經(jīng)系統(tǒng)或周圍神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構和功能進行性退化。
據(jù)統(tǒng)計，大多數(shù)原因不明的癲癇(發(fā)作不是由于后天的病因，如創(chuàng)傷或感染)都有潛在的遺傳病因。盡管關于癲癇遺傳基礎的理解取得了快速的進展，但目前還沒有針對這一人群的基因檢測和咨詢的循證指南。本文主要針對不明
本文主要介紹了TPMT 和 NUDT1的PGx檢測，適用于所有硫嘌呤S-甲基轉(zhuǎn)移酶(TPMT)和NUDT15相關藥物。
