2023-12-29
為指導和規(guī)范細胞和基因治療產(chǎn)品臨床研發(fā)過程中溝通交流的資料準備和臨床研發(fā)要素考慮等工作，以提高溝通交流效率，促進細胞和基因治療產(chǎn)品的臨床研發(fā)，藥審中心組織制定了本指導原則。
2023-01-30
為規(guī)范基因修飾系統(tǒng)的藥學研究和評價，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心于2022年5月發(fā)布了《體外基因修飾系統(tǒng)藥學研究與評價技術指導原則(試行)》。本文結合該指南的起草思路，對指南進行解讀，以方便讀者更好
2023-01-30
為鼓勵和促進體內基因治療產(chǎn)品的發(fā)展，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心于2022年5月26日正式發(fā)布了《體內基因治療產(chǎn)品藥學研究與評價技術指導原則(試行)》。本文結合該指南的起草過程，對指南的主要內容和部
2022-12-20
本文最初發(fā)表在2022年《Lancet Haematology》雜志上，發(fā)表后引起業(yè)內廣泛關注，賓夕法尼亞大學Lindsey A George教授在《Lancet Haematology》雜志同期給予
2022年4月，歐洲心律學會(EHRA)聯(lián)合多家心律學會共同發(fā)布了關于心臟病基因檢測的專家共識聲明。本文概述了基因檢測的基本原則，并介紹了遺傳性心律失常綜合征、心肌病、心原性猝死、先心病、冠狀動脈疾病
2021-12-20
國內外前列腺癌的診療中,基于第二代測序(next generation sequencing,NGS)技術的基因檢測及精準醫(yī)學實踐已經(jīng)得到了廣泛的應用。
2021-10-06
2021年10月，日本病理學會(JSP)發(fā)布了癌癥基因組學病理組織樣本的處理指南。基于下一代測序技術的臨床癌癥基因組測試有助于選擇基因型匹配治療并提供診斷和預后信息。
2021-08-20
2021年8月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了兒童遺傳性心血管疾病的基因檢測科學聲明。影響心血管細胞的遺傳性疾病比較常見，包括心臟通道病、心肌病、主動脈疾病、高膽固醇血癥以及心臟和大血管結構性疾病?；?/p>
2020年3月，歐洲神經(jīng)病學學會(EAN)發(fā)布了單基因腦小血管病的診斷和治療指南，單基因腦小血管病 (cSVD) 是導致卒中的一個主要原因，也是導致癡呆的主要血管因素。本文主要針對cSVD的診斷和治療
2017-10-30
粘多糖貯積癥是由于溶酶體中降解粘多糖的水解酶活性缺乏或降低，導致粘多糖（GAG）貯積在機體各個組織致多系統(tǒng)受累的一組疾病。 我國近十年的臨床應用和隨訪提示粘多糖貯積癥異基因造血干細胞移植治療MPS明顯改善患者預后。 中華醫(yī)學會兒科學分會血液學組組織相關專家制定了該專家共識。
2017-03-30
近年二代基因測序（ＮＧＳ）技術快速發(fā)展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產(chǎn)前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床中的應用 。中華醫(yī)學會病理學分會和中國抗癌協(xié)會腫瘤病理專業(yè)委員會前期組織病理、臨床、生物信息等專家進行了充分討論，擬在ＮＧＳ 的操作流程、數(shù)據(jù)處理、結果解讀等方面作規(guī)范和建議，以規(guī)范ＮＧＳ在分子病理領域的
