2015-09-30
國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)(NHFPC,National Health and Family Planning Commission of China)
本指南旨在為個(gè)體化用藥基因檢測(cè)提供一致性的方法，所指的藥物基因組生物標(biāo)志物不包括影響抗感染藥物反應(yīng)性的微生物基因組變異。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因雙等位致病變異引起，以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元喪失和進(jìn)行性肌肉無(wú)力為特征。本文主要更新了脊髓性肌萎縮癥的基因治療共識(shí)聲明，共達(dá)成了12項(xiàng)共識(shí)聲明。
慢性粒單核細(xì)胞白血?。–MML）是一種異質(zhì)性疾病，異基因造血干細(xì)胞移植 (allo-HCT)是唯一可能治愈的治療選擇。本文主要針對(duì)成人CMML患者接受異基因造血干細(xì)胞移植的管理提供指導(dǎo)建議。
2024-04-29
歐洲神經(jīng)科學(xué)協(xié)會(huì)聯(lián)盟(EFNS,European Federation of Neurological Societies)
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良（FSHD）基因診斷程序的金標(biāo)準(zhǔn)于2012年發(fā)布。本文是對(duì)2012年版FSHD基因診斷指南的更新。
2024-02-20
本文主要針對(duì)GMHSCTs后感染的預(yù)防提供指導(dǎo)建議。
2023年CSCO指南更新解讀：Ⅳ期驅(qū)動(dòng)基因陰性非小細(xì)胞肺癌診療
解讀
其它
2023-09-28
本文就新版指南對(duì)Ⅳ期驅(qū)動(dòng)基因陰性非小細(xì)胞肺癌治療部分的更新進(jìn)行解讀并對(duì)未來(lái)探索方向進(jìn)行梳理，為臨床診療提供參考。
【中文】ICH《S12：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》
政策
其它
2023-04-28
為推動(dòng)新修訂的ICH指導(dǎo)原則在國(guó)內(nèi)的平穩(wěn)落地實(shí)施，我中心擬定了《S12：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》實(shí)施建議，同時(shí)組織翻譯中文版。
2023-04-28
為推動(dòng)新修訂的ICH指導(dǎo)原則在國(guó)內(nèi)的平穩(wěn)落地實(shí)施，我中心擬定了《S12：基因治療產(chǎn)品非臨床生物分布的考慮》實(shí)施建議，同時(shí)組織翻譯中文版?，F(xiàn)對(duì)S12
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-主動(dòng)脈病和結(jié)締組織疾病
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-產(chǎn)前和孕前攜帶者篩查
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-骨骼發(fā)育不良和罕見(jiàn)的骨骼疾病
2022年5月，國(guó)際產(chǎn)前診斷學(xué)會(huì)(ISPD)發(fā)布了全基因組測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用立場(chǎng)聲明。近年來(lái)，全基因組測(cè)序技術(shù)在遺傳病高危胎兒產(chǎn)前診斷中的研究和臨床應(yīng)用迅速增加。本文從國(guó)家角度為產(chǎn)前全基因組測(cè)序的
遺傳咨詢(xún)?cè)诿@病的病因?qū)W診斷與決策中起到越來(lái)越重要的作用。隨著高通量基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多臨床醫(yī)生提出了基因檢測(cè)的需求，并期待通過(guò)基因結(jié)果為患者進(jìn)行病因?qū)W診斷和臨床精準(zhǔn)分型。醫(yī)生對(duì)于基因檢測(cè)報(bào)告的
