代表17個(gè)歐洲國(guó)家和以色列的國(guó)際專家小組召開會(huì)議，討論了BRCA檢測(cè)和資訊的相關(guān)問(wèn)題，并針對(duì)乳腺癌治療決策中易感基因的遺傳咨詢和檢測(cè)提出了專家共識(shí)建議。

2018年9月，國(guó)際兒童青少年糖尿病協(xié)會(huì)(ISPAD)發(fā)布了兒童青少年單基因糖尿病的診斷和管理指南，單基因糖尿病是由單個(gè)基因中的一個(gè)或多個(gè)缺陷引起，該病可能以家族遺傳性為主。迄今已經(jīng)鑒定出超過(guò)40種不同的單基因型糖尿病。本文主要針對(duì)兒童青少年單基因糖尿病的診斷和管理提出指導(dǎo)建議。

高通量基因測(cè)序技術(shù)的迅猛發(fā)展，極大地拓寬了人類胚胎植入前遺傳學(xué)診斷／篩查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的適用范疇，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的準(zhǔn)確性。為了更規(guī)范地使用高通量基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)制定此規(guī)范，以明確開展本項(xiàng)技術(shù)的基本條件、組織管理、臨床流程與質(zhì)量控制等方面的基本要求。

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)臨床遺傳學(xué)組、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組織專家，對(duì)CMA技術(shù)各個(gè)環(huán)節(jié)展開交流討論，形成了專家共識(shí)，對(duì)該技術(shù)臨床應(yīng)用進(jìn)行規(guī)范指導(dǎo)，以期更好地發(fā)揮CMA在兒科遺傳病的l臨床檢測(cè)效果，提高技術(shù)操作及數(shù)據(jù)分析的科學(xué)性、準(zhǔn)確性、可靠性，為更多地實(shí)驗(yàn)室開展CMA臨床檢測(cè)提供指導(dǎo)和依據(jù)。 另外，特別建議通過(guò)專家共識(shí)建立公共數(shù)據(jù)分享平臺(tái)，

2014年2月，美國(guó)預(yù)防醫(yī)學(xué)工作組(USPSTF)發(fā)布了女性BRCA相關(guān)性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，遺傳咨詢和基因檢測(cè)的建議聲明。

人類白細(xì)胞抗原（HLA）基因分型檢測(cè)試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則（征求意見稿） 指導(dǎo)原則 其它

根據(jù)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局2024年度醫(yī)療器械注冊(cè)審查指導(dǎo)原則制修訂計(jì)劃的有關(guān)要求，我中心組織編制了《人類白細(xì)胞抗原（HLA）基因分型檢測(cè)試劑注冊(cè)審查指導(dǎo)原則》。

用于胚胎選擇的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分評(píng)估是一種新興的生殖技術(shù)，目前由少數(shù)商業(yè)實(shí)驗(yàn)室提供，用于篩查幾種常見疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌癥。

隨著胎兒醫(yī)學(xué)及影像學(xué)技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的胎兒結(jié)構(gòu)異常得以在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，明確胎兒結(jié)構(gòu)異常的遺傳學(xué)病因?qū)τ谠u(píng)估胎兒預(yù)后及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)十分重要。

本共識(shí)將進(jìn)一步明確RNA-based NGS在融合基因檢測(cè)中的應(yīng)用時(shí)機(jī)、應(yīng)用場(chǎng)景和質(zhì)控，并給予指導(dǎo)性建議，推動(dòng)RNA-based NGS在NSCLC臨床診療中的應(yīng)用。

臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞治療異基因移植后出血性膀胱炎專家共識(shí) 共識(shí) 其它

間充質(zhì)干細(xì)胞（mesenchymal stem cells，MSCs）因其低免疫原性及強(qiáng)大的組織修復(fù)能力，在造血干細(xì)胞移植中顯示出較大的應(yīng)用前景，已被廣泛應(yīng)用于臨床，在HC治療方面也取得了較好的療效。

本共識(shí)旨在為未來(lái)溶瘤病毒臨床和基礎(chǔ)研究探索、腫瘤一線醫(yī)務(wù)人員臨床實(shí)踐、各級(jí)腫瘤免疫治療醫(yī)政管理等提供證據(jù)借鑒和規(guī)范依據(jù)，并為后續(xù)的相關(guān)行業(yè)指南制定奠定基礎(chǔ)。?

根據(jù)DPWG的臨床意義評(píng)分，UGT1A1基因分型被認(rèn)為是 "必要的"，表明在開始伊立替康治療前必須進(jìn)行UGT1A1檢測(cè)。

。本指南最終確定了日期為 2021 年 9 月的同名指南草案。包括如何組織和構(gòu)建 IND、提交新信息和報(bào)告不良事件。