本指南為發(fā)起人開發(fā)人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品提供建議，用于影響成人和兒童患者的視網(wǎng)膜疾病。 這些疾病的病因、患病率、診斷和治療各不相同，包括遺傳和年齡相關(guān)疾病。 這些疾病表現(xiàn)為中樞性或外周性視力障礙
2021-02-23
神經(jīng)營養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因重組的識別以及特異性融合蛋白抑制劑（如拉羅替尼和恩曲替尼）的不斷發(fā)展，解決了腫瘤患者的診斷和臨床治療。本文主要針對NTRK融合瘤的診斷和治療提供指導(dǎo)。
2020年5月，美國國家脂質(zhì)協(xié)會(NLA)發(fā)布了血脂異常的基因檢測的科學聲明。20多種單基因血脂異常的遺傳基礎(chǔ)以及基本確定?；蚣夹g(shù)，例如DNA序列測定可檢測到血脂異常的罕見以及常見的DNA變異。本文
2024-07-28
本文概述了卟啉病相關(guān)檢測的優(yōu)勢和局限性，對不同臨床情況下非專家和專家實驗室的請求和診斷方法提出了建議，并討論了基因檢測在卟啉病中的作用。
前列腺癌（PCa）基因檢測可以為臨床管理提供關(guān)鍵信息并為家族癌癥風險提供關(guān)鍵見解。本文主要針對PCa的基因檢測提供循證指導(dǎo)。
2022-12-13
原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。本文主要針對線粒體疾病的基因檢測提供實踐指導(dǎo)。
2022-05-09
該指南討論了先天性無胸腺癥、異基因加工胸腺組織 (Rethymic®) 的新治療方法，以及在哪些情況下認為有醫(yī)學必要性。
本指南為申辦者提供建議，用于開發(fā)旨在治療成人和/或兒童患者罕見疾病的人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品，涉及臨床開發(fā)計劃所有階段的制造、臨床前和臨床試驗設(shè)計問題。 此類信息旨在幫助申辦者為此類產(chǎn)品設(shè)計臨床開
2024 ASCO指南： 癌癥患者種系基因檢測面板的選擇
指南
其它
本文指導(dǎo)使用多基因面板對患者進行種系基因檢測患有癌癥，患者應(yīng)采集并記錄家族史，包括一級和二級親屬的癌癥詳情以及患者的種族等
本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴展列表(第2層)建議，重點介紹了可應(yīng)用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關(guān)藥物的臨床DPYD PGx檢測。
異基因造血干細胞移植臨床輸血專家共識
共識
其它
2023-10-20
本共識由多家已開展allo-HSCT的血液病學和輸血醫(yī)學專家共同探討形成，旨在建立allo-HSCT患者臨床輸血的推薦方案，為推動allo-HSCT的規(guī)范化治療提供參考。
