2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-用于診斷遺傳疾病的外顯子組和基因組測序
2022年，NICE發(fā)布了Amivantamab治療鉑類化療后EGFR外顯子20插入突變陽性的晚期非小細胞肺癌。
2021-07-01
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
2021年7月，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG)發(fā)布了先天性異常或智力殘疾兒童的外顯子組合基因組測序指南，本文主要針對1歲之前發(fā)病一個或多個先天異常（CA）或18歲之前發(fā)病的發(fā)育遲緩（DD）或
2022-03-06
AIM 染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測序的臨床適用性指南中涉及的測試包括全外顯子組和基因組測序在罕見病評估中的診斷用途。
關(guān)于 amivantamab (Rybrevant) 用于治療成人鉑類化療后 EGFR 外顯子 20 插入突變陽性晚期非小細胞肺癌的循證建議。
本文件概述了世衛(wèi)組織以人為本處理人類衛(wèi)生部門抗菌素耐藥性問題的方法的概念和內(nèi)容。
在本政策簡報中，我們更新了指南中與注射吸毒者相關(guān)的部分。
關(guān)于 莫博替尼 (EXKIVITY) 治療成人鉑類化療后 EGFR 外顯子 20 插入突變陽性晚期非小細胞肺癌的循證建議。
2022-12-07
目的 探討注意缺陷多動障礙（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）兒童工作記憶在睡眠質(zhì)量與癥狀之間的中介作用。方法 采用隨機整群抽樣法從新疆維吾爾
2022-12-20
本文就共識中HTG-AP病因與發(fā)病機制、診斷、降脂治療等三大部分內(nèi)容共計15個具體臨床問題，結(jié)合新的HTG-AP臨床診治循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，進行以下解讀。?
本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴展列表(第2層)建議，重點介紹了可應(yīng)用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關(guān)藥物的臨床DPYD PGx檢測。
本文主要介紹了TPMT 和 NUDT1的PGx檢測，適用于所有硫嘌呤S-甲基轉(zhuǎn)移酶(TPMT)和NUDT15相關(guān)藥物。
用于癌癥檢測的下一代測序（NGS）方法已被臨床實驗室迅速采用。為了建立體細胞變異體NGS基因組測試的分析驗證最佳實踐指南，美國分子病理學(xué)學(xué)會（AMP）和美國病理學(xué)會（CAP）召集了一個工作組。這些共同共識建議涉及NGS測試開發(fā)，優(yōu)化和驗證，包括面板內(nèi)容選擇的建議和測試驗證之前進行的優(yōu)化和熟悉階段的理由;利用參考細胞系和參考物質(zhì)評估測定性能;確定每種變異型的陽性百分率協(xié)定和陽性預(yù)測值;以及最小覆蓋深
2022-05-20
畸形精子癥是導(dǎo)致男性不育的主要原因，隨著高通量測序等遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，近些年特殊類型畸形精子癥的研究日趨深入和完善，但其診斷與治療亟需規(guī)范。鑒于此，中華醫(yī)學(xué)會男科學(xué)分會組織本領(lǐng)域?qū)＜覍Υ箢^精子癥的精子
2023-03-30
目的 探討全身麻醉(全麻)非眼部手術(shù)患者預(yù)防角膜損傷的相關(guān)證據(jù)，為臨床實踐提供指導(dǎo)。方法 檢索Embase、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、EBSCO、E
