2022-12-07
目的 探討注意缺陷多動障礙（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）兒童工作記憶在睡眠質(zhì)量與癥狀之間的中介作用。方法 采用隨機(jī)整群抽樣法從新疆維吾爾
2022-12-20
本文就共識中HTG-AP病因與發(fā)病機(jī)制、診斷、降脂治療等三大部分內(nèi)容共計(jì)15個具體臨床問題，結(jié)合新的HTG-AP臨床診治循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，進(jìn)行以下解讀。?
本文主要提供了最小變異等位基因集(第1層)和變異等位基因擴(kuò)展列表(第2層)建議，重點(diǎn)介紹了可應(yīng)用于所有二氫嘧啶脫氫酶相關(guān)藥物的臨床DPYD PGx檢測。
本文主要介紹了TPMT 和 NUDT1的PGx檢測，適用于所有硫嘌呤S-甲基轉(zhuǎn)移酶(TPMT)和NUDT15相關(guān)藥物。
用于癌癥檢測的下一代測序（NGS）方法已被臨床實(shí)驗(yàn)室迅速采用。為了建立體細(xì)胞變異體NGS基因組測試的分析驗(yàn)證最佳實(shí)踐指南，美國分子病理學(xué)學(xué)會（AMP）和美國病理學(xué)會（CAP）召集了一個工作組。這些共同共識建議涉及NGS測試開發(fā)，優(yōu)化和驗(yàn)證，包括面板內(nèi)容選擇的建議和測試驗(yàn)證之前進(jìn)行的優(yōu)化和熟悉階段的理由;利用參考細(xì)胞系和參考物質(zhì)評估測定性能;確定每種變異型的陽性百分率協(xié)定和陽性預(yù)測值;以及最小覆蓋深
2022-05-20
畸形精子癥是導(dǎo)致男性不育的主要原因，隨著高通量測序等遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，近些年特殊類型畸形精子癥的研究日趨深入和完善，但其診斷與治療亟需規(guī)范。鑒于此，中華醫(yī)學(xué)會男科學(xué)分會組織本領(lǐng)域?qū)＜覍Υ箢^精子癥的精子
2023-03-30
目的 探討全身麻醉(全麻)非眼部手術(shù)患者預(yù)防角膜損傷的相關(guān)證據(jù)，為臨床實(shí)踐提供指導(dǎo)。方法 檢索Embase、Cochrane Library、PubMed、Web of Science、EBSCO、E
2022-03-30
整合素是一類跨膜糖蛋白，介導(dǎo)細(xì)胞與細(xì)胞、細(xì)胞與細(xì)胞外間質(zhì)之間的黏附及信號傳導(dǎo)，調(diào)節(jié)細(xì)胞的黏附、遷移、增殖和凋亡等功能，在新生血管內(nèi)皮細(xì)胞及多種惡性腫瘤細(xì)胞表面高表達(dá)?；诰彼?甘氨酸-天冬氨酸（ar
遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一種與癌癥風(fēng)險增加相關(guān)的遺傳病。過去的十年，HBOC的診斷檢測發(fā)生了重大變化，本文主要針對HBOC的基因檢測提供指導(dǎo)建議。
2020年7月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報告指南，在全世界范圍內(nèi)提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導(dǎo)致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測，對鑒別
2020年5月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了抗肌萎縮蛋白病的基因檢測指南，抗肌萎縮蛋白病是X連鎖疾病，主要包括Duchenne型肌營養(yǎng)不良和Becker型肌營養(yǎng)不良。本文主要針對抗肌萎縮
2012年1月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了成骨不全癥的實(shí)驗(yàn)室診斷指南。
2010年十一月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式發(fā)布了《脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)分子遺傳學(xué)檢測最佳實(shí)踐指南》。
本文主要針對骨轉(zhuǎn)移瘤的姑息性核醫(yī)學(xué)治療提供指導(dǎo)，內(nèi)容涉及可能適合放射性藥物治療的患者評估；進(jìn)行核醫(yī)學(xué)治療以及了解治療的后遺癥。
