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2024 國際專家指南：丙酮酸激酶缺乏癥的診斷和管理
指南
其它
2024-03-01
丙酮酸激酶（PK）缺乏是世界范圍內(nèi)慢性先天性非球形紅細胞溶血性貧血的最常見原因，PK缺乏導致的慢性溶血性貧血具有廣泛和嚴重的后果，本文主要為PK缺乏癥患者的臨床護理制定循證指南。
2017 共識指南：芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療
其它
2017-01-18
芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)代謝紊亂。本文主要針對芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療提供循證指導。
2023 NICE 高度專業(yè)化的技術指南：Eladocagene exuparvovec治療芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥【HST26】
指南
其它
關于 eladocagene exuparvovec (Upstaza) 治療 18 個月及以上人群芳香族 L-氨基酸脫羧酶缺乏癥的循證建議。
