家族性高膽固醇血癥（FH）是一種臨床上較為少見的遺傳性疾病，亞型為純合型家族性高膽固醇血癥（HoFH）及雜合型家族性高膽固醇血癥（HeFH）。前者臨床更為罕見。HoFH因其罕見性并未得到重視，但隨著近幾年有關(guān)FH基因異質(zhì)性研究的深入，該疾病表型的代表性特征以及對HoFH人群分布的新觀點，臨床亟需有關(guān) FH 及 HoFH的規(guī)范性指南。因此，歐洲動脈硬化學(xué)會（EAS）圍繞HoFH發(fā)布一篇指南意見書，文
2023 EAS 關(guān)于純合子家族性高膽固醇血癥的共識聲明更新：新療法和臨床指南
共識
其它
這份更新后的聲明提供了對全球 HoFH 患者的早期診斷、更好的護(hù)理和改善心血管健康至關(guān)重要的指導(dǎo)。
2025-05-29
本文結(jié)合本團(tuán)隊的HoFH家系篩查工作對該共識五大要點進(jìn)行詳細(xì)解讀。
2025-03-26
本文通過對該共識進(jìn)行解讀，介紹診療流程及對HoFH風(fēng)險人群的早期識別及干預(yù)，以降低ASCVD風(fēng)險，提升患者的生活質(zhì)量并延長壽命。
2021年《兒童和青少年雜合家族性高膽固醇血癥風(fēng)險評估和臨床管理專家共識》解讀
解讀
其它
2023-05-06
文章對該共識進(jìn)行詳細(xì)解讀，以期為中國兒童和青少年HeFH心血管風(fēng)險評估和臨床管理提供參考。
本文更新了純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)的臨床指南，解釋了遺傳復(fù)雜性，并提供了解決全球HoFH治療不公平問題的實用建議。
2025-06-28
準(zhǔn)確高效的血脂檢測和基因檢測已成為篩查HoFH的第一道關(guān)口，可幫助臨床醫(yī)生提高診斷和鑒別診斷水平，該文以檢驗醫(yī)師的視角對該共識進(jìn)行詳細(xì)解讀。
純合子家族性高膽固醇血癥是一種致命性遺傳病，會導(dǎo)致LDL-C水平極高，并在生命早期引起動脈粥樣硬化性心血管疾病。該病從診斷開始就開需要始有效的降脂治療。本文主要針對兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白
依維蘇單抗(Evkeeza)治療12歲及以上純合子家族性高膽固醇血癥的循證建議。
動脈粥樣硬化性心血管疾?。ˋSCVD）的一級和二級預(yù)防策略主要依賴于高血壓和高膽固醇血癥的管理。
