2022-10-27
Sanfilippo綜合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一組罕見的、復(fù)雜的、進(jìn)行性的神經(jīng)退行性溶酶體儲(chǔ)存障礙，以兒童癡呆為特征。MPSⅢ指南制定小組發(fā)布關(guān)于sanfilippo綜合征的臨床護(hù)
2021-02-28
中西醫(yī)結(jié)合治療原發(fā)性干燥綜合征（primary Sjogren's syndrome，pSS）效果良好，目前被廣泛應(yīng)用。由于部分地區(qū)對pSS 的臨床管理尚不夠規(guī)范，我國pSS 診療現(xiàn)狀仍不容樂觀。由中
本指南的總體目標(biāo)是為患有基底細(xì)胞痣綜合征 (BCNS)、臨床懷疑 BCNS 或父母的兒童和成人的所有癥狀的診斷和監(jiān)測提供最新的循證建議。
Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女嬰，是常見的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷
2017-09-28
Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，本協(xié)作組組織相關(guān)專家檢索和復(fù)習(xí)近年發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，依據(jù)循證醫(yī)學(xué)原則，制定了本共識(shí)，供臨床醫(yī)師參考。
本出版物是對已出版其他出版物的補(bǔ)充，涵蓋皮膚和血液學(xué)表現(xiàn)，通過對 13 種臨床或?qū)嶒?yàn)室表現(xiàn)和 6 種臨床管理建議進(jìn)行薈萃分析，得出患病率數(shù)據(jù)。
2020-04-01
文章回顧分析了有關(guān)成人干燥綜合征分類標(biāo)準(zhǔn)和兒童原發(fā)性干燥綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)的建議，以期對兒童干燥綜合征的早期診斷和相關(guān)研究提供幫助。?
更年期綜合征（圍絕經(jīng)期綜合征）病證結(jié)合診療指南
指南
其它
2024-11-22
更年期綜合征又稱“圍絕經(jīng)期綜合征”“絕經(jīng)綜合征”，是婦女絕經(jīng)及前后出現(xiàn)性激素波動(dòng)或減少所致的一系列軀體及精神心理癥狀。
2018-01-30
女性生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形或缺陷并非十分罕見，但嚴(yán)重影響青少年女性的身心健康、發(fā)育成長，并對日后健康與生活帶來一系列問題。近年，我國學(xué)者對此進(jìn)行了有益的研究，積累了較豐富的經(jīng)驗(yàn)。這里匯聚了3種主要問題的專家共識(shí)，以推動(dòng)關(guān)于女性生殖系統(tǒng)畸形的診治研究和臨床實(shí)踐。
中國Ehlers?Danlos綜合征診療指南
指南
其它
2023-12-16
Ehlers-Danlos綜合征(EDS)是一組具有臨床和遺傳異質(zhì)性的結(jié)締組織疾病，通常累及全身多系統(tǒng)，屬于罕見病的一種。
2021-12-06
腫瘤溶解綜合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一種腫瘤代謝紊亂急癥,嚴(yán)重者可危及生命,及早識(shí)別、規(guī)范診斷和積極防治可降低其病死率。
2013-04-01
抗磷脂抗體綜合征（antiphospholipid syndromeAPS）是指由抗磷脂抗體（antiphospholipid antibody，APL抗體）引起的一組臨床征象的總稱。APL抗體是一組能與多種含有磷脂結(jié)構(gòu)的抗原物質(zhì)發(fā)生免疫反應(yīng)的抗體，主要有狼瘡抗凝物（lupus anti-coagulant，LA）、抗心磷脂抗體（anti-cardiolipid antibody，ACL抗體）、抗
