新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一?！赌笅氡＝》ā芳捌鋵?shí)實(shí)施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。我國從上世紀(jì)八十年代初開始，在北京、上海開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低的篩查，到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個(gè)省、自治區(qū)、直轄市。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項(xiàng)目。為規(guī)范新生兒篩查工作

新生兒時(shí)期的兒童眼底病很多，包括早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ Ｒ Ｏ Ｐ ） 、新生兒眼底出血、視乳頭水腫、永存性原始玻璃體増生癥、視神經(jīng)萎縮、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、弓形蟲病性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎等。 針對(duì)目前我國新生兒眼底篩查現(xiàn)狀， 結(jié)合近期新生兒眼底篩查研究新進(jìn)展，我們對(duì)于新生兒眼底篩查檢查達(dá)成共識(shí)。

世衛(wèi)組織首次將出院準(zhǔn)備、出院準(zhǔn)備和新生兒普遍篩查作為更新指南的一部分。

串聯(lián)質(zhì)譜（TMS）技術(shù)已用于新生兒氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥及脂肪酸氧化代謝障礙等遺傳代謝病篩查，但各實(shí)驗(yàn)室技術(shù)參差不齊，缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。為了規(guī)范我國TMS新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室與技術(shù)各環(huán)節(jié)，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心新生兒疾病篩查室間質(zhì)評(píng)委員會(huì)組織專家，制定新生兒疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)專家共識(shí)，用以促進(jìn)TMS技術(shù)在我國新篩中標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范應(yīng)用，提升技術(shù)水平與實(shí)驗(yàn)室能力。? 拓展指南：[[新生兒|5

隨訪是新生兒遺傳代謝病篩查中非常重要的一環(huán)，直接影響患兒的檢出、確診和療效，影響新生兒疾病篩查的工作質(zhì)量。鑒于我國各地新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)機(jī)構(gòu)和人員存在著隨訪不足、認(rèn)識(shí)不盡相同，要求不一致，迫切需

新生兒遺傳代謝性疾病篩查(以下簡稱"新篩")是指通過血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體篩查，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等器官損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對(duì)象的知情同意、標(biāo)本采集與遞送、標(biāo)本檢測(cè)與復(fù)查、疾病確診與分型、治療及隨訪為一體的系統(tǒng)工程。整個(gè)工作流程復(fù)雜，參與的機(jī)構(gòu)和人員多，迫切需要規(guī)范新篩流程，評(píng)價(jià)流程中各環(huán)

本文主要針對(duì)新生兒血斑篩查的相關(guān)內(nèi)容提供指導(dǎo)。

自2010年以來，新生兒囊性纖維化（CF）篩查在美國已經(jīng)普及；本文主要針對(duì)新生兒囊性纖維化篩查提出了7項(xiàng)實(shí)踐建議，以提高診斷 CF 嬰兒的及時(shí)性、敏感性和公平性。

共識(shí)圍繞脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)新生兒篩查流程與相關(guān)問題、SMA篩查后確診流程與相關(guān)問題、篩查確診SMA新生兒的疾病管理等提出了相應(yīng)建議。

新的證據(jù)證實(shí)了對(duì)新生兒進(jìn)行cCMV普遍篩查的必要性，本文主要形成了關(guān)于新生兒cCMV普遍篩查的立場(chǎng)文件。

國際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個(gè)國家開展了新生兒CAH篩查。我國CAH篩查起步于20世紀(jì)90年代初，目前全國有近百家新生兒篩查中心開展了CAH篩查。因新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒死亡率、減少女嬰外生殖器男性化而造成性別誤判，改善生長發(fā)育，因此，在全國普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢(shì)。為了規(guī)范篩查流程、診斷及早期治療，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與

本文主要介紹了RDBS的使用、存儲(chǔ)和價(jià)值。

為了縮小各篩查實(shí)驗(yàn)室遺傳代謝病篩查指標(biāo)切值之間的差異，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)臨床檢驗(yàn)中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)評(píng)委員會(huì)組織專家討論，對(duì)建立篩查指標(biāo)切值方法達(dá)成本共識(shí)，以利于新生兒遺傳代謝病篩查。

2017年12月，昆士蘭衛(wèi)生組織(QLD)全面更新發(fā)布了新生兒黃疸指南。黃疸是新生兒中一種常見的需要醫(yī)學(xué)干預(yù)的癥狀。該指南的主要內(nèi)容包括新生兒換單的定義，危險(xiǎn)因素，病因，調(diào)查，管理，高膽紅素血癥的管理，治療等。

2019年底出現(xiàn)的新型冠狀病毒感染在全國多地及世界各國陸續(xù)發(fā)生，至今尚未完全控制，已有兒童甚至新生兒感染的報(bào)道，中國每年約1500萬新生兒出生，需要進(jìn)行遺傳代謝性疾病新生兒篩查，存在潛在風(fēng)險(xiǎn)。