隨訪是新生兒遺傳代謝病篩查中非常重要的一環(huán)，直接影響患兒的檢出、確診和療效，影響新生兒疾病篩查的工作質(zhì)量。鑒于我國(guó)各地新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)機(jī)構(gòu)和人員存在著隨訪不足、認(rèn)識(shí)不盡相同，要求不一致，迫切需

新生兒遺傳代謝性疾病篩查(以下簡(jiǎn)稱"新篩")是指通過血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體篩查，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等器官損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至死亡。新篩管理工作的完整流程包括獲取篩查對(duì)象的知情同意、標(biāo)本采集與遞送、標(biāo)本檢測(cè)與復(fù)查、疾病確診與分型、治療及隨訪為一體的系統(tǒng)工程。整個(gè)工作流程復(fù)雜，參與的機(jī)構(gòu)和人員多，迫切需要規(guī)范新篩流程，評(píng)價(jià)流程中各環(huán)

為了縮小各篩查實(shí)驗(yàn)室遺傳代謝病篩查指標(biāo)切值之間的差異，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)臨床檢驗(yàn)中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質(zhì)評(píng)委員會(huì)組織專家討論，對(duì)建立篩查指標(biāo)切值方法達(dá)成本共識(shí)，以利于新生兒遺傳代謝病篩查。

本文將對(duì)《共識(shí)》發(fā)布的背景、目的和意義以及關(guān)注的重點(diǎn)進(jìn)行闡述和詮釋，旨在進(jìn)一步提高我國(guó)新篩組織管理能力及血片采集質(zhì)量，促進(jìn)篩查相關(guān)技術(shù)的規(guī)范應(yīng)用。

2019年底出現(xiàn)的新型冠狀病毒感染在全國(guó)多地及世界各國(guó)陸續(xù)發(fā)生，至今尚未完全控制，已有兒童甚至新生兒感染的報(bào)道，中國(guó)每年約1500萬(wàn)新生兒出生，需要進(jìn)行遺傳代謝性疾病新生兒篩查，存在潛在風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳代謝病是一大類復(fù)雜的單基因病,由于代謝通路異常導(dǎo)致物質(zhì)代謝紊亂,可以引起單系統(tǒng)或多系統(tǒng)損害。血液系統(tǒng)疾病涉及紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板功能和數(shù)量的異常,其中貧血最常見,新生兒到老年均可發(fā)病。

目的 探討α-Thalassemla基因的家系遺傳及合并冷型IgG抗-M導(dǎo)致新生兒重度貧血的危害。方法 以血型血清學(xué)方法鑒定家系A(chǔ)BO、Rh、MN血型與意外抗體特異性，檢測(cè)抗-M IgG亞

串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)因其高通量、樣本用量少、分析速度快、敏感性高、結(jié)果可靠等優(yōu)點(diǎn)，被廣泛用于生物、醫(yī)藥、食品、臨床、環(huán)境等領(lǐng)域。采用MS/MS技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病，不僅擴(kuò)大了篩查疾病的種類，還提高了篩查效率。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)臨床質(zhì)譜檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)結(jié)合目前已公布的MS/MS技術(shù)相關(guān)指南、文獻(xiàn)及實(shí)際操作經(jīng)驗(yàn)撰寫的“MS/MS技術(shù)在新生兒氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查