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染色體微陣列分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用 其它

染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技術(shù)是一項(xiàng)高分辨率的全基因組篩查技術(shù)，可以檢出大多數(shù)通過傳統(tǒng)核型分析可以檢出的染色體不平衡性改變，以及那些被稱之為拷貝數(shù)變異（copy number variants，CNV）的微小缺失和重復(fù)。CNV可導(dǎo)致很多人類疾病，包括神經(jīng)發(fā)育性疾病以及先天性異常，如先天性心臟病。CMA是先天性異常和神經(jīng)發(fā)育性疾病產(chǎn)后診

2021 ACMG技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)：染色體微陣列分析，包括體質(zhì)疾病和腫瘤疾病的應(yīng)用 共識(shí) 其它

2021年10月，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)發(fā)布了染色體微陣列分析的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。

2018 CCMG/SOGC實(shí)踐指南：應(yīng)用染色體微陣列分析進(jìn)行妊娠丟失的產(chǎn)前診斷和評(píng)估 其它

2018年3月，加拿大醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家學(xué)會(huì)(CCMG)聯(lián)合加拿大婦產(chǎn)科醫(yī)生協(xié)會(huì)(SOGC)共同發(fā)布了應(yīng)用染色體微陣列分析進(jìn)行妊娠丟失的產(chǎn)前診斷和評(píng)估指南。主要目的是為加拿大產(chǎn)前診斷相關(guān)從業(yè)人員提供關(guān)于染色體微陣列分析進(jìn)行妊娠丟失的產(chǎn)前診斷和評(píng)估提供9條更新建議。  拓展指南：[[妊娠|5]]

染色體核型檢驗(yàn)診斷報(bào)告模式專家共識(shí) 其它

染色體核型檢驗(yàn)診斷是通過對(duì)染色體數(shù)目的計(jì)數(shù)和對(duì)結(jié)構(gòu)的觀察、分析，為染色體病、遺傳病、重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常的血液腫瘤等疾病的診斷提供有力的形態(tài)學(xué)證據(jù)，使遺傳性疾病的患兒可以得到早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)和治療，對(duì)于腫瘤患者療效評(píng)估、預(yù)后、以判斷同樣具有重要的臨床意。

雙著絲粒染色體半自動(dòng)化分析估算輻射生物劑量專家共識(shí) 共識(shí) 其它

2024-04-26

暫無(wú)更新

為進(jìn)一步制定相關(guān)國(guó)家及行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)提供技術(shù)支撐。

2023 EAA/EMQN實(shí)踐指南：Y染色體微缺失的分子診斷 指南 其它

Y染色體無(wú)精因子(AZF)缺失檢測(cè)是無(wú)精子癥和嚴(yán)重少精子癥診斷的關(guān)鍵組成部分。本文是對(duì)Y染色體微缺失的分子診斷指南的更新。

2019 SRCA共識(shí)聲明：常染色體隱性小腦共濟(jì)失調(diào)的分類 其它

2019年7月，小腦和共濟(jì)失調(diào)研究學(xué)會(huì)(SRCA)發(fā)布了常染色體隱性小腦共濟(jì)失調(diào)的分類共識(shí)，目前還沒有公認(rèn)的常染色體隱性小腦共濟(jì)失調(diào)的分類標(biāo)準(zhǔn)，本文的主要目的針對(duì)這種疾病的分類確立統(tǒng)一的共識(shí)聲明，進(jìn)而建立該類患者的一般管理方法。

2016 ACMG立場(chǎng)聲明：胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查 其它

2016年7月，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)更新發(fā)布了關(guān)于胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的立場(chǎng)聲明，該立場(chǎng)聲明主要作為一種教育資源為幫助臨床醫(yī)生提供更加優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，是對(duì)2013版的更新。

2025 ERA共識(shí)聲明：常染色體顯性多囊腎病的腎切除術(shù) 共識(shí) 其它

當(dāng)ADPKD患者腎功能衰竭時(shí)，腎移植是大多數(shù)患者的首選方式。相當(dāng)數(shù)量的ADPKD 患者接受腎切除術(shù)，特別是在腎移植的檢查中，本文主要回答了有 關(guān)ADPKD 腎切除術(shù)的重要問題。

2024 SOGC臨床實(shí)踐指南：胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查（No.456） 指南 其它

在過去的十年中，隨著新技術(shù)的快速發(fā)展，特別是新一代測(cè)序的引入，產(chǎn)前篩查和診斷的前景發(fā)生了很大的變化。本文主要通過回顧現(xiàn)有的產(chǎn)前非整倍體篩查方案，為生殖保健提供者提供了關(guān)于胎兒染色體異常產(chǎn)前篩查的最新指

常染色體隱性多囊腎病攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識(shí) 共識(shí) 其它

2024-10-15

暫無(wú)更新

針對(duì)目前ARPKD攜帶者篩查面臨的問題，從篩查方法、適用人群、篩查流程及篩查前后的遺傳咨詢等方面進(jìn)行了詳細(xì)闡述，以規(guī)范ARPKD攜帶者篩查的應(yīng)用，從而更好地服務(wù)于臨床實(shí)踐。

2023 AMWG共識(shí)：亞洲經(jīng)典費(fèi)城染色體陰性骨髓增生性腫瘤的管理 共識(shí) 其它

2023-09-25

暫無(wú)更新

本文主要針對(duì)經(jīng)典費(fèi)城染色體陰性骨髓增生性腫瘤的管理提供共識(shí)指導(dǎo)。

2022年ACMG胎兒染色體異常無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查實(shí)踐指南解讀 解讀 其它

2023-08-15

暫無(wú)更新

2022年ACMG發(fā)布了在一般風(fēng)險(xiǎn)人群中胎兒染色體異常NIPS的實(shí)踐指南，本文將從幾個(gè)方面進(jìn)行解讀。

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