AIM 染色體微量分析、全外顯子組和全基因組測(cè)序的臨床適用性指南中涉及的測(cè)試包括全外顯子組和基因組測(cè)序在罕見(jiàn)病評(píng)估中的診斷用途。

本共識(shí)對(duì)Y染色體微缺失所致男性不育規(guī)范化治療進(jìn)行凝練與更新，旨在更好地服務(wù)于男科與生殖醫(yī)學(xué)臨床，提高男性不育患者臨床診療水平。

2014年腎臟病相關(guān)專家小組發(fā)布了《2014常染色體隱性遺傳性多囊腎疾病診斷和治療專家共識(shí)》。

常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD）是一種影響全球多達(dá)1200萬(wàn)人的遺傳性疾病，是腎臟替代治療（KRT）的第四大常見(jiàn)全球原因。本文主要針對(duì)ADPKD的評(píng)估、管理和治療提供指導(dǎo)建議。

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)臨床遺傳學(xué)組、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組織專家，對(duì)CMA技術(shù)各個(gè)環(huán)節(jié)展開(kāi)交流討論，形成了專家共識(shí)，對(duì)該技術(shù)臨床應(yīng)用進(jìn)行規(guī)范指導(dǎo)，以期更好地發(fā)揮CMA在兒科遺傳病的l臨床檢測(cè)效果，提高技術(shù)操作及數(shù)據(jù)分析的科學(xué)性、準(zhǔn)確性、可靠性，為更多地實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展CMA臨床檢測(cè)提供指導(dǎo)和依據(jù)。 另外，特別建議通過(guò)專家共識(shí)建立公共數(shù)據(jù)分享平臺(tái)，

常染色體顯性多囊腎(ADPKD)是常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病，占?xì)W洲透析或腎移植患者的10%。目前為止，尚無(wú)有效的治療方法。2015年，2型加壓素受體拮抗劑托伐普坦獲得歐洲藥品管理局批準(zhǔn)，用于減緩腎囊腫和腎功能不全進(jìn)展。但由于對(duì)ADPKD認(rèn)知的缺乏，尚無(wú)明確的臨床治療指南。2016年1月19日，歐洲腎臟協(xié)會(huì)-歐洲透析、移植協(xié)會(huì)(ERA-EDTA)工作組就如何落實(shí)托伐普坦治療ADPKD發(fā)表了專家共識(shí)。該共

本文為常染色體顯性多囊腎病的評(píng)估、管理和治療臨床實(shí)踐指南的概要內(nèi)容，主要涉及ADPKD的評(píng)估、管理和治療建議。

發(fā)布信息

本文是由國(guó)際兒童和成人腎臟病學(xué)專家共同制定的，主要內(nèi)容涉及兒童和年輕人常染色體顯性多囊腎病高危患者篩查，放射診斷，分子診斷，高血壓、蛋白尿的管理以及疾病監(jiān)測(cè)和生活方式干預(yù)和治療等。

常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)全球估計(jì)有1 200萬(wàn)患者，在腎臟替代治療病因中排名第4位。近年來(lái)ADPKD分子遺傳學(xué)、生物學(xué)、疾病診斷和治療的相關(guān)研究取得了較大進(jìn)展，然而各國(guó)在診斷、評(píng)估、預(yù)防和治療等方面存在差異，目前尚無(wú)被廣泛接受的實(shí)踐指南。2014年底改善全球腎臟病預(yù)后組織(KDIGO)召集全球關(guān)于ADPKD的多學(xué)科臨床專家進(jìn)行熱烈討論，在科學(xué)研究、臨床診治及預(yù)防保健等方面達(dá)成共識(shí)。第二軍

本文著重于對(duì)Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙。歐洲PMS綜合征聯(lián)盟發(fā)布此篇共識(shí)作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南

2022年4月25日，歐洲腎臟協(xié)會(huì)-歐洲透析、移植協(xié)會(huì)(ERA-EDTA)工作組就如何使用托伐普坦減緩腎囊腫和腎功能不全進(jìn)展發(fā)布了最新專家共識(shí)更新。常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD）是常見(jiàn)的遺傳性腎臟

2015年8月，歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(huì)(ESMO)在線發(fā)布了Ph染色體陰性的慢性骨髓增生性腫瘤的診斷，治療和隨訪指南。