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2015 NICE技術(shù)評估指南:托伐普坦治療常染色體顯性遺傳性多囊腎?。═A358) 其它

2015年10月,英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所 (NICE)發(fā)布了托伐普坦治療常染色體顯性遺傳性多囊性腎病的技術(shù)評估指南。

2023 臨床實踐指南:染色體22q11.2缺失綜合征與其他胸腺發(fā)育缺陷的免疫管理 指南 其它

本文主要針對染色體22q11.2缺失綜合征與其他胸腺發(fā)育缺陷的免疫管理提供指導建議。

2023 ACMG循證臨床指南:一般危險人群中胎兒染色體異常的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPS) 指南 其它

本文主要針對胎兒21三體、18三體或13三體一般風險孕婦應(yīng)用無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPS)提供循證指導建議,并評估NIPS對其他染色體疾病的效用。

2018 加拿大專家共識:常染色體顯性遺傳性多囊腎疾病的疾病進展風險評估和藥物治療(更新) 其它

本文的主要目的是更新2017年成人常染色體顯性遺傳性多囊腎疾管理建議,文章主要內(nèi)容聚焦基因檢測,腎臟影像學檢查,疾病進展風險評估以及藥物治療等。

2015 NICE技術(shù)評估指南:托伐普坦治療常染色體顯性遺傳性多囊性腎病(TA358) 其它

2015年10月,英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所 (NICE)發(fā)布了托伐普坦治療常染色體顯性遺傳性多囊性腎病的技術(shù)評估指南。

2018 EWALL/EBMT立場聲明:造血干細胞移植治療成人費城染色體陰性急性淋巴細胞白血病首次緩解 其它

2018年11月,歐洲成人急性淋巴細胞白血病工作組(EWALL)聯(lián)合歐洲血液和骨髓移植學會(EBMT)共同發(fā)布了造血干細胞移植治療成人費城染色體陽性急性淋巴細胞白血病首次緩解立場聲明,異基因造血干細胞移植(HSCT)首次完全緩解時費城染色體(Ph)陰性急性淋巴細胞白血?。ˋLL)以及高危復(fù)發(fā)風險患者的標準治療。本文主要總結(jié)了當前可用的證據(jù)以及具體實踐。

中國伴有皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈?。–ADASIL)臨床診療指南(2022版)計劃書 指南 其它

2023-11-25

暫無更新

指南計劃書主要介紹指南制訂的背景、啟動與規(guī)劃以及簡明的制訂方法,以為后續(xù)指南的成功發(fā)布奠定基礎(chǔ)。

2023 GFCH指南:細胞遺傳學在意義不明的克隆性染色體異常和持續(xù)性多克隆B淋巴細胞增多癥治療中的應(yīng)用 指南 其它

2023-11-29

暫無更新

獲得性克隆染色體異常(CAs)通常被認為與疾病有關(guān)。本文主要介紹了細胞遺傳學在意義不明的克隆性染色體異常和持續(xù)性多克隆B淋巴細胞增多癥治療中的應(yīng)用相關(guān)內(nèi)容。

2025 NICE 技術(shù)評估指南:貝林妥歐單抗聯(lián)合化療用于費城染色體陰性、CD19 陽性、微小殘留病陰性的B細胞前體急性淋巴細胞白血病的鞏固治療 [TA1049] 指南 其它

關(guān)于貝林妥歐單抗聯(lián)合化療用于成人費城染色體陰性、CD19 陽性、微小殘留病陰性的B細胞前體急性淋巴細胞白血病鞏固治療的循證推薦意見。

第二代基因測序技術(shù)用于成年費城染色體陽性急性淋巴細胞白血病患者BCR?ABL1激酶結(jié)構(gòu)域突變檢測 其它

在費城染色體陽性的急性淋巴細胞白血?。≒h+ALL)患者中,BCR?ABL1激酶結(jié)構(gòu)域(KD)點突變是最常見的酪氨酸激酶抑制劑(TKIs)耐藥機制。本文主要針對第二代基因測序技術(shù)(NGS)在一線TKI

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