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關(guān)于Phelan-McDermid綜合征感覺功能改變的共識(shí)建議
共識(shí)
其它
2023-02-14
在SHANK3相關(guān)的Phelan-McDermid綜合征（PMS）患者中經(jīng)常觀察到感覺功能的改變。與一般發(fā)育中的個(gè)體和自閉癥譜系障礙患者相比，有人認(rèn)為PMS中的感覺功能具有明顯的特征。出現(xiàn)更多的低反應(yīng)
關(guān)于 Phelan-McDermid 綜合征咀嚼、吞咽和胃腸道問題的共識(shí)建議
共識(shí)
其它
胃腸道問題對(duì)PMS患者的健康有不利影響,對(duì)其家庭來說是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。因此,我們針對(duì)這些問題進(jìn)行評(píng)估并制定護(hù)理建議。
Phelan-McDermid綜合征咨詢的共識(shí)建議: 特別注意復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和環(huán)22號(hào)染色體
共識(shí)
其它
本文著重于對(duì)Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙。歐洲PMS綜合征聯(lián)盟發(fā)布此篇共識(shí)作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南
