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2016 TSSS建議：特納氏綜合征患者耳健康和聽力監(jiān)測 ?
其它
2016-09-10
特納氏綜合征是一種常見的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽力問題非常常見。本文主要回顧了已經(jīng)發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，目的是為耳科學(xué)健康監(jiān)測提供建議。
關(guān)于Alport綜合征分子診斷標(biāo)準(zhǔn)和指南的共識聲明: 完善ACMG標(biāo)準(zhǔn)
指南
其它
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召開的Chandos House會議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應(yīng)癥從經(jīng)典的Alport表型(血尿、腎功能
