2024 ESE指南：特納綜合征女童和婦女護(hù)理 指南 其它

特納綜合征每10萬(wàn)名女性中就有50人患病。TS影響生命各個(gè)階段的多個(gè)器官，需要多學(xué)科治療。本指南擴(kuò)展了以前的指南，包括診斷和遺傳學(xué)、雌激素治療、生育、合并癥以及神經(jīng)認(rèn)知和神經(jīng)心理學(xué)方面的重要新進(jìn)展。

特納綜合征（Turner syndrome,TS）又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性發(fā)育異常疾?。╠isorders of sexual development）中的性染色體異常疾病，是人類(lèi)唯一能生

2016年在辛辛那提國(guó)際特納綜合征會(huì)議上發(fā)布了特納綜合征管理指南，該指南的主要內(nèi)容涉及特納綜合征的診斷和基因診斷，患者成長(zhǎng)和青春期管理，生育能力、輔助生殖技術(shù)和妊娠，特納綜合征患者心血管健康問(wèn)題，從兒科到成人管理過(guò)渡，健康和并發(fā)癥監(jiān)測(cè)，神經(jīng)認(rèn)識(shí)和行為方面等。

女性特納綜合征患者面臨著終生需要與先心病和獲得性心臟病斗爭(zhēng)的情況，這些患者常見(jiàn)二葉型主動(dòng)脈瓣，另外還有許多患者患有不同程度的左心室梗阻性疾病。本文主要內(nèi)容涉及特納綜合征患者心血管疾病的診斷和管理的相關(guān)內(nèi)容。

特納氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽(tīng)力問(wèn)題非常常見(jiàn)。本文主要回顧了已經(jīng)發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，目的是為耳科學(xué)健康監(jiān)測(cè)提供建議。

特納綜合征（TS）影響生命各個(gè)階段的多個(gè)器官，需要多學(xué)科治療。本文擴(kuò)展了以前的指南，涉及了TS診斷和遺傳學(xué)、雌激素治療、生育、合并癥以及神經(jīng)認(rèn)知和神經(jīng)心理學(xué)方面的重要新進(jìn)展。

意大利特納綜合征過(guò)渡年齡管理 (TRAMITI) 項(xiàng)目的目標(biāo)是通過(guò)德?tīng)柗剖焦沧R(shí)流程，利用意大利各個(gè)中心的知識(shí)和專(zhuān)業(yè)知識(shí)，改善對(duì) TS 患者的護(hù)理。

本文主要為上述疾病的定義、診斷和管理提供指導(dǎo)建議。

Sanfilippo綜合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一組罕見(jiàn)的、復(fù)雜的、進(jìn)行性的神經(jīng)退行性溶酶體儲(chǔ)存障礙，以?xún)和V呆為特征。MPSⅢ指南制定小組發(fā)布關(guān)于sanfilippo綜合征的臨床護(hù)

本指南的總體目標(biāo)是為患有基底細(xì)胞痣綜合征 (BCNS)、臨床懷疑 BCNS 或父母的兒童和成人的所有癥狀的診斷和監(jiān)測(cè)提供最新的循證建議。

Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女?huà)耄浅Ｒ?jiàn)的人類(lèi)染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷

Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，本協(xié)作組組織相關(guān)專(zhuān)家檢索和復(fù)習(xí)近年發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，依據(jù)循證醫(yī)學(xué)原則，制定了本共識(shí)，供臨床醫(yī)師參考。

更年期綜合征（圍絕經(jīng)期綜合征）病證結(jié)合診療指南 指南 其它

更年期綜合征又稱(chēng)“圍絕經(jīng)期綜合征”“絕經(jīng)綜合征”，是婦女絕經(jīng)及前后出現(xiàn)性激素波動(dòng)或減少所致的一系列軀體及精神心理癥狀。

女性生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形或缺陷并非十分罕見(jiàn)，但嚴(yán)重影響青少年女性的身心健康、發(fā)育成長(zhǎng)，并對(duì)日后健康與生活帶來(lái)一系列問(wèn)題。近年，我國(guó)學(xué)者對(duì)此進(jìn)行了有益的研究，積累了較豐富的經(jīng)驗(yàn)。這里匯聚了3種主要問(wèn)題的專(zhuān)家共識(shí)，以推動(dòng)關(guān)于女性生殖系統(tǒng)畸形的診治研究和臨床實(shí)踐。