2016-09-10
特納氏綜合征是一種常見的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽力問題非常常見。本文主要回顧了已經(jīng)發(fā)表的相關(guān)文獻，目的是為耳科學(xué)健康監(jiān)測提供建議。
2018-06-10
Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女嬰，是常見的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷
2024 ESE指南：特納綜合征女童和婦女護理
指南
其它
特納綜合征每10萬名女性中就有50人患病。TS影響生命各個階段的多個器官，需要多學(xué)科治療。本指南擴展了以前的指南，包括診斷和遺傳學(xué)、雌激素治療、生育、合并癥以及神經(jīng)認知和神經(jīng)心理學(xué)方面的重要新進展。
2022-04-02
特納綜合征（Turner syndrome,TS）又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，屬于性發(fā)育異常疾?。╠isorders of sexual development）中的性染色體異常疾病，是人類唯一能生
2016-03-10
2016年在辛辛那提國際特納綜合征會議上發(fā)布了特納綜合征管理指南，該指南的主要內(nèi)容涉及特納綜合征的診斷和基因診斷，患者成長和青春期管理，生育能力、輔助生殖技術(shù)和妊娠，特納綜合征患者心血管健康問題，從兒科到成人管理過渡，健康和并發(fā)癥監(jiān)測，神經(jīng)認識和行為方面等。
2018-10-11
女性特納綜合征患者面臨著終生需要與先心病和獲得性心臟病斗爭的情況，這些患者常見二葉型主動脈瓣，另外還有許多患者患有不同程度的左心室梗阻性疾病。本文主要內(nèi)容涉及特納綜合征患者心血管疾病的診斷和管理的相關(guān)內(nèi)容。
特納綜合征（TS）影響生命各個階段的多個器官，需要多學(xué)科治療。本文擴展了以前的指南，涉及了TS診斷和遺傳學(xué)、雌激素治療、生育、合并癥以及神經(jīng)認知和神經(jīng)心理學(xué)方面的重要新進展。
2024-02-20
意大利特納綜合征過渡年齡管理 (TRAMITI) 項目的目標是通過德爾菲式共識流程，利用意大利各個中心的知識和專業(yè)知識，改善對 TS 患者的護理。
2021-11-15
針對亞太地區(qū)布-加綜合征的特點，亞太肝病學(xué)會（APASL）制定了本部共識指導(dǎo)并為臨床醫(yī)生提出了具體的推薦意見。
2021-11-15
布-加綜合征(Budd-Chiari syndrome,BCS)被定義為各種原因所致的肝靜脈或其開口以上的下腔靜脈阻塞性病變。肝靜脈流出道阻塞導(dǎo)致肝竇壓力升高,進行性肝細胞缺氧壞死、肝小葉纖維化最終造
背景：灼口綜合征是一種以舌為主要受累部位，以灼痛為主要主訴的綜合征。雖然已經(jīng)報道了多種治療BMS的療法，但缺乏廣泛認可的療法，治療BMS仍然是臨床醫(yī)生的兩難選擇。
2016-10-06
脂肪代謝障礙綜合征是多樣化的，通過臨床表型并輔以某些形式的基因檢測進行診斷。大多數(shù)脂肪代謝障礙綜合征患者應(yīng)該篩查有糖尿病，血脂異常以及肝臟，腎臟和心臟疾病。本文主要內(nèi)容涉及脂肪代謝障礙的診斷，鑒別診斷，基因檢測以及糖尿病，血脂異常以及肝臟，腎臟和心臟疾病的管理。
