多羧化酶缺乏癥（MCD）包括常染色體隱性遺傳的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏癥和生物素酶（BTD）缺乏癥，分別因HLCS及BTD基因突變所致。新生兒篩查HLCS缺乏癥依據(jù)干血斑3-羥基異戊酰基肉堿檢測(cè)

2018年3月，美國(guó)泌尿外科學(xué)會(huì)(AUA)發(fā)布了睪酮素缺乏癥的評(píng)估和管理指南，近年來(lái)睪酮檢測(cè)和處方量增加了近兩倍，本文主要針對(duì)睪酮素缺乏癥的評(píng)估以及睪酮治療的安全性和有效性提出了指導(dǎo)建議，內(nèi)容包括：睪酮素缺乏的診斷，附加檢測(cè)以及關(guān)于睪酮治療的咨詢。

傷屬常見創(chuàng)傷，嚴(yán)重?zé)齻麜?huì)導(dǎo)致機(jī)體負(fù)氮平衡、創(chuàng)面愈合延遲，單純的營(yíng)養(yǎng)支持往往療效欠佳。重組人生長(zhǎng)激素(rhGH)是一種重要的合成代謝激素，可顯著促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，改善燒(創(chuàng))傷后的負(fù)氮平衡，促進(jìn)創(chuàng)面愈合，現(xiàn)在已被國(guó)內(nèi)燒傷學(xué)術(shù)界普遍認(rèn)可，并將其納入燒傷診療指南中。但對(duì)rhGH的應(yīng)用細(xì)節(jié)，目前尚無(wú)統(tǒng)一認(rèn)識(shí)，影響其在燒傷治療中最大療效的發(fā)揮及用藥安全，有必要進(jìn)行深入探討。為此，《中華燒傷雜志》編輯委員會(huì)組織

兒童鐵缺乏癥和缺鐵性貧血防治專家共識(shí) 共識(shí) 其它

該《專家共識(shí)》對(duì)常用口服鐵劑的吸收率和不良反應(yīng)進(jìn)行了對(duì)比說(shuō)明，具有重要的臨床指導(dǎo)意義。

睪酮缺乏癥越來(lái)越普遍并且對(duì)健康有重大影響，但診斷和治療可能具有挑戰(zhàn)性。在這里，作者總結(jié)了英國(guó)性醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì) (BSSM) 關(guān)于成年男性睪丸激素缺乏癥的指南的最新更新。

許多國(guó)家老年人口的相對(duì)比例增長(zhǎng)將成為21世紀(jì)最重要的社會(huì)變革之一，全球65歲及以上人口數(shù)量首次超過(guò)5歲以下兒童。居住在歐洲和北美的人口中有四分之一的人年齡在 65 歲或以上。 ISSAM 的目標(biāo)之一是

2019年6月，歐洲兒科腎臟病學(xué)會(huì)(ESPN)慢性腎病礦物質(zhì)和骨病、透析和移植工作組發(fā)布了兒童慢性腎病患者生長(zhǎng)激素治療建議。在慢性腎臟病兒童患者中實(shí)現(xiàn)正常的生長(zhǎng)是臨床具有挑戰(zhàn)的問(wèn)題之一，在慢性腎臟病兒童患者中實(shí)現(xiàn)正常的生長(zhǎng)是臨床具有挑戰(zhàn)的問(wèn)題之一。應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素（GH）治療可促進(jìn)縱向生長(zhǎng)，令這里患者達(dá)到正常生。本文主要針對(duì)兒童慢性腎病患者生長(zhǎng)激素治療的相關(guān)內(nèi)容提出指導(dǎo)建議。

丙酮酸激酶（PK）缺乏是世界范圍內(nèi)慢性先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血的最常見原因，PK缺乏導(dǎo)致的慢性溶血性貧血具有廣泛和嚴(yán)重的后果，本文主要為PK缺乏癥患者的臨床護(hù)理制定循證指南。

國(guó)際共識(shí)聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評(píng)估和治療 共識(shí) 其它

腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風(fēng)、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。

國(guó)際共識(shí):CDKL5缺乏癥患者的評(píng)估和管理建議解讀 解讀 其它

本《共識(shí)》邀請(qǐng)了多學(xué)科專家針對(duì)CDD的診斷、治療及全身各系統(tǒng)的臨床管理提出了診療建議,這將為規(guī)范臨床醫(yī)生對(duì)CDD的診療行為提供了循證依據(jù)。本文對(duì)該《共識(shí)》進(jìn)行解讀,便于該病的長(zhǎng)程管理。

CDKL5缺乏癥(CDD)是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙,由位于X染色體上的CDKL5基因突變引起 。本文主要針對(duì)CDKL5 缺乏癥患者的評(píng)估和管理提出了共識(shí)指導(dǎo)建議。

高苯丙氨酸血癥的新生兒篩查在國(guó)內(nèi)已普及，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的飲食治療和營(yíng)養(yǎng)管理是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵。本共識(shí)根據(jù)兒童及孕婦患者的營(yíng)養(yǎng)需求，提出不同年齡階段的蛋白質(zhì)、能量和其他營(yíng)養(yǎng)素的推薦攝入量、營(yíng)養(yǎng)干預(yù)策略以及各年齡段營(yíng)養(yǎng)管理要點(diǎn)，旨在進(jìn)一步改善患者的預(yù)后。