2023-02-17
高鐵蛋白血癥常與代謝功能障礙和脂肪肝有關(guān)，代謝性高鐵蛋白血癥反映了鐵代謝的改變，促進鐵在體內(nèi)的積累，并與心臟代謝和肝臟疾病的風險增加有關(guān)。本文主要提出了更新的代謝性高鐵蛋白血癥的定義和臨時分期系統(tǒng)。
2022-12-13
原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。本文主要針對線粒體疾病的基因檢測提供實踐指導(dǎo)。
2022-11-12
Friedreich共濟失調(diào)(FA)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點是兒童起病，進行性共濟失調(diào)、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。本文主要針對Friedreich共濟失調(diào)的
2022-07-29
早期治療的苯丙酮尿癥（PKU）患者往往會在青春期開始失去隨訪，關(guān)于青少年和青年苯丙酮尿癥的管理證據(jù)有限。本文主要針對青少年和青年苯丙酮尿癥的早期治療管理提出可37條共識建議，內(nèi)容包括一般身體健康，心理
2022-05-15
為積極貫徹落實習近平總書記對兒童青少年近視的重要指示批示精神，科學規(guī)范開展近視防控工作，2019年10月國家衛(wèi)生健康委發(fā)布了《兒童青少年近視防控適宜技術(shù)指南》。兩年多以來，全國各級近視防控專業(yè)技術(shù)人員
2022-04-13
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素介導(dǎo)的淀粉樣變性 (hATTR)依據(jù)TTR基因突變及其在個體的外顯率而有所不同致使臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性而難以早期診斷。本文主要針對遺傳性ATTR淀粉樣變性患者的臨床和遺傳性評估提供共識建
2022-04-01
本文主要針對囊性纖維化的營養(yǎng)治療達成共識，共包括6部分內(nèi)容：營養(yǎng)評估、營養(yǎng)建議、營養(yǎng)干預(yù)、飲食咨詢、特殊情況和酶替代以及胃腸道表現(xiàn)。
2022-03-15
霧化吸入在支氣管鏡檢查中具有一定的輔助作用。為科學、合理地使用霧化吸入藥物，規(guī)范霧化流程，云南省傳染性疾病臨床研究中心及云南省醫(yī)學會呼吸病學分會青年委員會的專家組成員，依據(jù)國內(nèi)外臨床實踐經(jīng)驗及研究成果
2022-01-15
剖宮產(chǎn)術(shù)是產(chǎn)科最常用的手術(shù),是解決難產(chǎn)的重要手段。作為世界上剖宮產(chǎn)率較高的國家之一,近年來,在一系列的措施下我國的剖宮產(chǎn)率有所下降。但生育政策的調(diào)整,剖宮產(chǎn)術(shù)后再次妊娠的人群增加,胎盤植入的發(fā)生率增加
2021-11-16
苯丙酮尿癥（PKU）是一種由苯丙羥化酶基因（PAH）缺陷引起的罕見的遺傳代謝性疾病。本文主要針對PKU的管理和藥物治療提供共識指導(dǎo)。
2021-11-08
《病原學檢測陰性肺結(jié)核診斷流程(T/CHATA 008-2020)》是依據(jù)《WS288—2017肺結(jié)核診斷》和《WS196-2017結(jié)核病分類》標準專門針對病原學檢測陰性肺結(jié)核診斷制定的標準，具有較強
2021-11-01
乳腺疾病是女性最常見的病種之一。近年來,盡管臨床診治水平不斷進步,但是外科手術(shù)仍然是重要的治療手段之一。
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）是罕見的遺傳代謝性疾病。本文由多學科專家小組共同制定，主要針對MMA和PA的診斷以及管理提供指導(dǎo)建議。
2020-06-30
日間手術(shù)是指患者在1 d（24 h）內(nèi)完成入院、手術(shù)和出院的醫(yī)療模式，但是不包括在醫(yī)療診所或醫(yī)院開展的門診手術(shù)。相比開放手術(shù)，關(guān)節(jié)鏡手術(shù)創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，膝、髖、踝、肩、肘和腕等關(guān)節(jié)各類損傷和疾病的關(guān)節(jié)
2020-03-20
遺傳性血管性水腫(HAE)在遺傳學上比最初認為的要復(fù)雜得多，HAE遺傳學在臨床實踐中對于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要針對遺傳學在遺傳性血管水腫管理中的應(yīng)用提供聲明建議。
