2023-02-17
高鐵蛋白血癥常與代謝功能障礙和脂肪肝有關(guān)，代謝性高鐵蛋白血癥反映了鐵代謝的改變，促進(jìn)鐵在體內(nèi)的積累，并與心臟代謝和肝臟疾病的風(fēng)險增加有關(guān)。本文主要提出了更新的代謝性高鐵蛋白血癥的定義和臨時分期系統(tǒng)。
2022-12-13
原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。本文主要針對線粒體疾病的基因檢測提供實踐指導(dǎo)。
2022-11-12
Friedreich共濟失調(diào)(FA)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點是兒童起病，進(jìn)行性共濟失調(diào)、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。本文主要針對Friedreich共濟失調(diào)的
2022-07-29
早期治療的苯丙酮尿癥（PKU）患者往往會在青春期開始失去隨訪，關(guān)于青少年和青年苯丙酮尿癥的管理證據(jù)有限。本文主要針對青少年和青年苯丙酮尿癥的早期治療管理提出可37條共識建議，內(nèi)容包括一般身體健康，心理
2022-05-15
為積極貫徹落實習(xí)近平總書記對兒童青少年近視的重要指示批示精神，科學(xué)規(guī)范開展近視防控工作，2019年10月國家衛(wèi)生健康委發(fā)布了《兒童青少年近視防控適宜技術(shù)指南》。兩年多以來，全國各級近視防控專業(yè)技術(shù)人員
2022-04-13
遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素介導(dǎo)的淀粉樣變性 (hATTR)依據(jù)TTR基因突變及其在個體的外顯率而有所不同致使臨床表現(xiàn)具有異質(zhì)性而難以早期診斷。本文主要針對遺傳性ATTR淀粉樣變性患者的臨床和遺傳性評估提供共識建
2022-04-01
本文主要針對囊性纖維化的營養(yǎng)治療達(dá)成共識，共包括6部分內(nèi)容：營養(yǎng)評估、營養(yǎng)建議、營養(yǎng)干預(yù)、飲食咨詢、特殊情況和酶替代以及胃腸道表現(xiàn)。
2022-03-15
霧化吸入在支氣管鏡檢查中具有一定的輔助作用。為科學(xué)、合理地使用霧化吸入藥物，規(guī)范霧化流程，云南省傳染性疾病臨床研究中心及云南省醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)分會青年委員會的專家組成員，依據(jù)國內(nèi)外臨床實踐經(jīng)驗及研究成果
2022-01-15
剖宮產(chǎn)術(shù)是產(chǎn)科最常用的手術(shù),是解決難產(chǎn)的重要手段。作為世界上剖宮產(chǎn)率較高的國家之一,近年來,在一系列的措施下我國的剖宮產(chǎn)率有所下降。但生育政策的調(diào)整,剖宮產(chǎn)術(shù)后再次妊娠的人群增加,胎盤植入的發(fā)生率增加
2021-11-16
苯丙酮尿癥（PKU）是一種由苯丙羥化酶基因（PAH）缺陷引起的罕見的遺傳代謝性疾病。本文主要針對PKU的管理和藥物治療提供共識指導(dǎo)。
2021-11-08
《病原學(xué)檢測陰性肺結(jié)核診斷流程(T/CHATA 008-2020)》是依據(jù)《WS288—2017肺結(jié)核診斷》和《WS196-2017結(jié)核病分類》標(biāo)準(zhǔn)專門針對病原學(xué)檢測陰性肺結(jié)核診斷制定的標(biāo)準(zhǔn)，具有較強
2021-11-01
乳腺疾病是女性最常見的病種之一。近年來,盡管臨床診治水平不斷進(jìn)步,但是外科手術(shù)仍然是重要的治療手段之一。
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血癥（MMA）和丙酸血癥（PA）是罕見的遺傳代謝性疾病。本文由多學(xué)科專家小組共同制定，主要針對MMA和PA的診斷以及管理提供指導(dǎo)建議。
2020-06-30
日間手術(shù)是指患者在1 d（24 h）內(nèi)完成入院、手術(shù)和出院的醫(yī)療模式，但是不包括在醫(yī)療診所或醫(yī)院開展的門診手術(shù)。相比開放手術(shù)，關(guān)節(jié)鏡手術(shù)創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，膝、髖、踝、肩、肘和腕等關(guān)節(jié)各類損傷和疾病的關(guān)節(jié)
