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2014 AAN/AANEM循證指南：肢帶型和遠(yuǎn)端營(yíng)養(yǎng)不良的診斷和管理 其它

美國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)和美國(guó)神經(jīng)肌肉&電生理診斷醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)已經(jīng)發(fā)布肢帶型或遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者診斷和管理新指南。

WHO指南：預(yù)防和管理5歲以下嬰幼兒消瘦和營(yíng)養(yǎng)性水腫（急性營(yíng)養(yǎng)不良） 指南 其它

該指南就 5 歲以下兒童消瘦和營(yíng)養(yǎng)性水腫（急性營(yíng)養(yǎng)不良）的預(yù)防和管理提供了全球性、規(guī)范性、循證性建議和良好實(shí)踐聲明。

X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識(shí) 共識(shí) 其它

2024-10-15

暫無(wú)更新

該共識(shí)參考國(guó)內(nèi)外的相關(guān)研究、指南和共識(shí)，從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后咨詢等方面進(jìn)行闡述，以規(guī)范其臨床應(yīng)用。

中國(guó)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查的臨床實(shí)踐指南 指南 其它

該實(shí)踐指南目的旨在快速明確DMD的病因，及早干預(yù)，并指導(dǎo)家系成員再生育，進(jìn)一步促進(jìn)DMD的規(guī)范化防控。

2020 臨床管理建議：成人肌強(qiáng)直營(yíng)養(yǎng)不良患者心臟病的治療 其它

肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良是一種影響骨骼肌和心臟的遺傳性系統(tǒng)性疾病。肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良通過基因檢測(cè)是診斷和識(shí)別存在心臟并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)患者。本文主要針對(duì)成人肌強(qiáng)直營(yíng)養(yǎng)不良患者心臟病的治療提出了專家建議。

2015 AAN/AANEM循證指南：肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的評(píng)估，診斷和管理 其它

2015年7月，美國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)(AAN)和美國(guó)神經(jīng)肌肉&電生理診斷醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)(AANEM)共同發(fā)布了肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的評(píng)估，診斷和管理指南。

中國(guó)異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查臨床實(shí)踐指南 指南 其它

2024-04-15

暫無(wú)更新

該臨床實(shí)踐指南目的在于發(fā)現(xiàn)攜帶MLD突變基因的高風(fēng)險(xiǎn)人群，及早為其提供減少生育風(fēng)險(xiǎn)的遺傳咨詢，促進(jìn)MLD的規(guī)范化防控。

2015 AAN/AANEM循證指南：先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的評(píng)估診斷和管理 其它

2015年3月，美國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)(AAN,American Academy of Neurology)聯(lián)合美國(guó)神經(jīng)肌肉&電生理診斷醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同發(fā)布了先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的評(píng)估診斷和管理指南。

《2021年美國(guó)肝病學(xué)會(huì)實(shí)踐指導(dǎo):肝硬化患者營(yíng)養(yǎng)不良、衰弱和肌肉減少癥》摘譯 解讀 其它

這是美國(guó)肝病學(xué)會(huì)(AASLD)首部關(guān)于肝硬化患者營(yíng)養(yǎng)不良、衰弱和肌肉減少癥管理的指導(dǎo)性文件,主要為臨床醫(yī)生在管理肝硬化患者營(yíng)養(yǎng)不良、衰弱和肌肉減少癥時(shí)提供實(shí)用的指導(dǎo)建議。

2025 歐洲共識(shí)聲明：骨組織形態(tài)學(xué)在腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良診斷中的應(yīng)用 共識(shí) 其它

本文主要目的是評(píng)估ROD背景下與骨組織形態(tài)計(jì)量學(xué)相關(guān)的各種問題，針對(duì)骨活檢程序、樣本處理、閱讀和報(bào)告發(fā)現(xiàn)達(dá)成共識(shí)。

進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良的糖皮質(zhì)激素治療循證指南（2025版） 指南 其它

2025-04-15

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針對(duì)GC治療DMD的時(shí)機(jī)、劑量方案、療效評(píng)價(jià)、不良反應(yīng)的監(jiān)測(cè)及處理、療程及過渡到成人時(shí)期的管理等臨床問題形成了30條推薦意見，以期為廣大醫(yī)護(hù)人員在DMD患者的GC治療及隨訪管理方面提供指導(dǎo)與決策依據(jù)。

2024 歐洲共識(shí)建議：異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的新生兒篩查和管理 共識(shí) 其它

新生兒 MLD 篩查最近已被證明在技術(shù)上是可行的，本文主要針對(duì)新生兒 MLD 篩查識(shí)別的MLD的管理提供共識(shí)指導(dǎo)。

韓國(guó)RPE65-IRD共識(shí)論文委員會(huì)的共識(shí)和建議：Voretigene Neparvovec治療RPE65相關(guān)性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良 指南 其它

隨著RPE65相關(guān)視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良患者的基因治療在臨床實(shí)踐中可用，與Leber先天性黑蒙、早發(fā)型嚴(yán)重視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良和色素性視網(wǎng)膜炎相關(guān)的RPE65基因突變?cè)絹?lái)越受到關(guān)注。RPE65基因在遺傳性視網(wǎng)膜變性

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