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2016 中國肌病型糖原累積病診治指南 其它

糖原累積病(glycogen storage disease，GSD)是一組遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。根據(jù)酶缺陷或轉(zhuǎn)運體的不同可分為十幾個類型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏癥)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏癥)不累及肌肉；其他類型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麥芽糖酶缺乏癥)、Ⅲ型(脫支酶缺乏癥)、1V型(分支酶缺乏癥)、V型(肌磷酸化酶缺乏癥)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏癥)

2023 法國建議：糖原貯積病III型 共識 其它

本文主要提供了關于糖原貯積病III型(GSD III)患者的最佳護理建議。

2021 IAMGSD實踐指南：糖原貯積病V & VII（McArdle病和Tarui?。?/span> 指南 其它

2021年10月，國際肌糖原貯積協(xié)會研究組發(fā)布了糖原貯積病V & VII（McArdle病和Tarui?。┕芾碇改?。本文主要針對糖原貯積病V & VII的診斷和治療提供最新指導建議。

糖原累積?、馻型的診斷 治療和預防專家共識 共識 其它

糖原累積?、馻型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一種可治療的罕見病，為常染色體隱性遺傳病。由于G6PC基因變異導致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝

2014 ACMG實踐指南：Ⅰ型糖原貯積病的診斷和管理 其它

2014年11月，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發(fā)布了Ⅰ型糖原貯積病的診斷和管理指南。

2016 加拿大龐貝氏?。ㄌ窃A積癥Ⅱ型）的診斷和管理指南 指南 其它

2016-04-08

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龐貝氏病是一種溶酶體儲存障礙，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起?；颊哂泄趋兰『秃粑鼰o力，有或沒有心肌病。我們綜述的目的是系統(tǒng)地評估文獻中證據(jù)的質(zhì)量，為龐貝病患者的診斷和治療制定循證指南。

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