2017年2月28日是第十屆國際罕見病日，今年的主題是“研究”，正引導(dǎo)人類識(shí)別未知疾病，增加對(duì)疾病的理解，導(dǎo)向?qū)π碌膭?chuàng)新療法甚至治愈方法的開發(fā)。在中國較為人熟知的罕見疾病包括:苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等。下面是近些年關(guān)于這些罕見病的指南：

糖尿病篩查有助于識(shí)別尚未出現(xiàn)癥狀的糖尿病高危個(gè)體，并在早期階段診斷糖尿病。在全球范圍內(nèi)，糖尿病的患病率正在迅速增加。本文主要更新了糖尿病篩查的2個(gè)建議。

2018年11月，美國糖尿病學(xué)會(huì)(ADA)發(fā)布了青年起病的2型糖尿病的評(píng)估和管理聲明。盡管所有類型糖尿病均可導(dǎo)致高血糖，但每種類型糖尿病的病理生理學(xué)機(jī)制都不相同。本文主要總結(jié)了青年起病的2型糖尿病患者的綜合管理，內(nèi)容涉及危險(xiǎn)因素，病理生理學(xué)，疾病管理，預(yù)防以及并發(fā)癥管理等。

本文是對(duì)2011年澳大利亞糖尿病相關(guān)足病的預(yù)防和管理指南的更新，主要針對(duì)糖尿病相關(guān)足病的預(yù)防和管理提供指導(dǎo)建議。涉及糖尿病相關(guān)足病的預(yù)防、分類、周圍動(dòng)脈疾病的管理，感染的管理以及治療。

Krabbe病診療中國專家共識(shí) 共識(shí) 其它

為協(xié)助臨床醫(yī)生在KD的診斷和治療中做出合理的決策，綜合考慮國內(nèi)外相關(guān)研究和指南，制定了適合我國具體情況的KD診療中國專家共識(shí)，旨在提高我國對(duì)KD的診療水平。

恙蟲病臨床診療專家共識(shí) 共識(shí) 其它

中國微生物學(xué)會(huì)人獸共患病病原學(xué)專業(yè)委員會(huì)和中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)生物診斷技術(shù)分會(huì)相關(guān)專家，根據(jù)領(lǐng)域相關(guān)研究進(jìn)展和診療經(jīng)驗(yàn)，并參考國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)與指南，結(jié)合我國臨床實(shí)踐與咨詢論證，形成本共識(shí)。

乳腺Paget病:診斷與處理 指南 其它

乳房佩吉特病通常影響絕經(jīng)后婦女，并與潛在的惡性腫瘤有關(guān)。皮膚變化是常見的癥狀，還有腫塊、乳頭溢液、疼痛和乳頭形狀的改變。本文為乳房佩吉特病的診斷及處理提供證據(jù)支持。

聾病遺傳咨詢是將患者基因信息進(jìn)行臨床注釋，幫助人們理解和適應(yīng)遺傳因素對(duì)聾病發(fā)生的綜合解讀過程，在聾病三級(jí)防控中發(fā)揮著無法替代的關(guān)鍵作用。本共識(shí)聚焦于對(duì)聾病遺傳咨詢的適用人群、樣本采集、報(bào)告解讀、遺傳咨

乳牙牙髓病是危害我國兒童口腔健康的常見疾病之一。針對(duì)我國乳牙牙髓病及根尖周病的診斷及治療水平參差不齊,治療術(shù)式選擇不一的問題,中華口腔醫(yī)學(xué)會(huì)兒童口腔醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)召集專家進(jìn)行專題討論,同時(shí)借鑒和參考國

煙霧病的診斷與治療 其它 其它

煙霧病即腦底異常血管網(wǎng)病，該病主要診斷、評(píng)估的手段多集中在數(shù)字減影血管造影（DSA）、高分辨磁共振成像（HR-MRI）、CT灌注成像（CTP）等影像學(xué)檢查。

我國于2006年由中華醫(yī)學(xué)會(huì)外科學(xué)分會(huì)結(jié)直腸肛門外科學(xué)組、中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)肛腸病專業(yè)委員會(huì)、中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)大腸肛門病專業(yè)委員會(huì)共同撰寫發(fā)布了《痔臨床診治指南（2006 版）》，該指南對(duì)指導(dǎo)痔的臨床診

近年來，隨著經(jīng)顱多普勒超聲、CT血管造影、磁共振血管造影以及數(shù)字減影血管造影等影像學(xué)技術(shù)的逐漸普及，煙霧病的確診率逐年增高。由于病因不明，煙霧病尚無肯定有效的治療藥物，主要是針對(duì)缺血及出血癥狀進(jìn)行對(duì)癥處理．因此目前煙霧病的臨床治療仍然以顱內(nèi)外血運(yùn)重建手術(shù)為主。雖然我國現(xiàn)已有越來越多的醫(yī)院開展煙霧病的手術(shù)治療，但仍然缺乏統(tǒng)一的治療規(guī)范。有鑒于此。本編寫組共同商討制訂了關(guān)于煙霧病治療的中國專家共識(shí)。

肝包蟲病手術(shù)中易出現(xiàn)休克及膽-心反射等嚴(yán)重并發(fā)癥，衛(wèi)計(jì)委在《國家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于印發(fā)包蟲病診療方案（2017年版）的通知》里有關(guān)《包蟲病手術(shù)麻醉方案》對(duì)其預(yù)防其處理有明確的解讀。

2023 IWGDF實(shí)踐指南：糖尿病相關(guān)足病的預(yù)防和管理（更新版） 指南 其它

糖尿病相關(guān)足病給患者和衛(wèi)生保健系統(tǒng)造成了重大的負(fù)擔(dān)，本文主要介紹了糖尿病相關(guān)足病預(yù)防和管理的基本原則。