2023 EAS 關(guān)于純合子家族性高膽固醇血癥的共識(shí)聲明更新：新療法和臨床指南
共識(shí)
其它
這份更新后的聲明提供了對(duì)全球 HoFH 患者的早期診斷、更好的護(hù)理和改善心血管健康至關(guān)重要的指導(dǎo)。
2025-05-29
本文結(jié)合本團(tuán)隊(duì)的HoFH家系篩查工作對(duì)該共識(shí)五大要點(diǎn)進(jìn)行詳細(xì)解讀。
2025-03-26
本文通過對(duì)該共識(shí)進(jìn)行解讀，介紹診療流程及對(duì)HoFH風(fēng)險(xiǎn)人群的早期識(shí)別及干預(yù)，以降低ASCVD風(fēng)險(xiǎn)，提升患者的生活質(zhì)量并延長(zhǎng)壽命。
本文更新了純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)的臨床指南，解釋了遺傳復(fù)雜性，并提供了解決全球HoFH治療不公平問題的實(shí)用建議。
2025-06-28
準(zhǔn)確高效的血脂檢測(cè)和基因檢測(cè)已成為篩查HoFH的第一道關(guān)口，可幫助臨床醫(yī)生提高診斷和鑒別診斷水平，該文以檢驗(yàn)醫(yī)師的視角對(duì)該共識(shí)進(jìn)行詳細(xì)解讀。
純合子家族性高膽固醇血癥是一種致命性遺傳病，會(huì)導(dǎo)致LDL-C水平極高，并在生命早期引起動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病。該病從診斷開始就開需要始有效的降脂治療。本文主要針對(duì)兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白
2018-08-02
香港的兩組包括治療血脂異常及家族性高膽固醇血癥的專家和兒科專科醫(yī)生在2016年舉行兩次會(huì)議，討論香港患有家族性高膽固醇血癥的成年人和兒童的多方面管理。在回顧家族性高膽固醇血癥的診斷、篩查和管理的臨床數(shù)據(jù)及指引后，他們就家族性高膽固醇血癥的管理在下列方面達(dá)成共識(shí)，包括臨床特征、診斷標(biāo)準(zhǔn)、成人篩查、兒童篩查、管理血液低密度脂蛋白膽固醇的目標(biāo)，動(dòng)脈粥樣硬化的檢測(cè)、生活方式和行為改變，以及藥物治療。
2023 IAS指南：家族性高膽固醇血癥管理的最佳實(shí)踐
指南
其它
一組國(guó)際專家系統(tǒng)地開發(fā)了這份指南，編制了現(xiàn)有以證據(jù)為基礎(chǔ)的指南中關(guān)于FH患者檢測(cè)（篩查、診斷、遺傳測(cè)試和咨詢）和管理（風(fēng)險(xiǎn)分層、治療具有雜合或純合FH的成年人或兒童、妊娠期間的治療和使用血漿置換）的臨
2022-07-27
韓國(guó)脂質(zhì)和動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)(KSoLA,Korean Society of Lipid and Atherosclerosis)
家族性高膽固醇血癥（FH）是常見的單基因疾病，因其心血管風(fēng)險(xiǎn)顯著升高，早期發(fā)現(xiàn)、診斷以及適當(dāng)?shù)墓芾韺?duì)于FH來說至關(guān)重要。本文主要針對(duì)家族性高膽固醇血癥的管理提供共識(shí)指導(dǎo)建議。
2018年12月，加拿大心血管學(xué)會(huì)(CCS)更新發(fā)布了家族性高膽固醇血癥的立場(chǎng)聲明，家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見的致早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化心血管疾病的單基因疾病，本文是對(duì)2014版加拿大家族性高膽固醇血癥立場(chǎng)聲明的更新，文章主要內(nèi)容涉及FH的診斷，篩查，基因表型，ASCVD風(fēng)險(xiǎn)和FH以及成人FH的管理等。
經(jīng)典的家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。FH患者早發(fā)動(dòng)脈硬化性心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，而早期篩查和盡早接受藥物治療可改善FH患者的存活率。目前，F(xiàn)H已受到國(guó)際
2024-09-11
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
依維蘇單抗(Evkeeza)治療12歲及以上純合子家族性高膽固醇血癥的循證建議。
