2025-03-26
本文通過對該共識進行解讀，介紹診療流程及對HoFH風險人群的早期識別及干預，以降低ASCVD風險，提升患者的生活質量并延長壽命。
本文更新了純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)的臨床指南，解釋了遺傳復雜性，并提供了解決全球HoFH治療不公平問題的實用建議。
2025-06-28
準確高效的血脂檢測和基因檢測已成為篩查HoFH的第一道關口，可幫助臨床醫(yī)生提高診斷和鑒別診斷水平，該文以檢驗醫(yī)師的視角對該共識進行詳細解讀。
純合子家族性高膽固醇血癥是一種致命性遺傳病，會導致LDL-C水平極高，并在生命早期引起動脈粥樣硬化性心血管疾病。該病從診斷開始就開需要始有效的降脂治療。本文主要針對兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白
2018-08-02
香港的兩組包括治療血脂異常及家族性高膽固醇血癥的專家和兒科?？漆t(yī)生在2016年舉行兩次會議，討論香港患有家族性高膽固醇血癥的成年人和兒童的多方面管理。在回顧家族性高膽固醇血癥的診斷、篩查和管理的臨床數(shù)據(jù)及指引后，他們就家族性高膽固醇血癥的管理在下列方面達成共識，包括臨床特征、診斷標準、成人篩查、兒童篩查、管理血液低密度脂蛋白膽固醇的目標，動脈粥樣硬化的檢測、生活方式和行為改變，以及藥物治療。
2023 IAS指南：家族性高膽固醇血癥管理的最佳實踐
指南
其它
一組國際專家系統(tǒng)地開發(fā)了這份指南，編制了現(xiàn)有以證據(jù)為基礎的指南中關于FH患者檢測（篩查、診斷、遺傳測試和咨詢）和管理（風險分層、治療具有雜合或純合FH的成年人或兒童、妊娠期間的治療和使用血漿置換）的臨
家族性高膽固醇血癥（FH）是常見的單基因疾病，因其心血管風險顯著升高，早期發(fā)現(xiàn)、診斷以及適當?shù)墓芾韺τ贔H來說至關重要。本文主要針對家族性高膽固醇血癥的管理提供共識指導建議。
2018年12月，加拿大心血管學會(CCS)更新發(fā)布了家族性高膽固醇血癥的立場聲明，家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見的致早發(fā)性動脈粥樣硬化心血管疾病的單基因疾病，本文是對2014版加拿大家族性高膽固醇血癥立場聲明的更新，文章主要內容涉及FH的診斷，篩查，基因表型，ASCVD風險和FH以及成人FH的管理等。
經(jīng)典的家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。FH患者早發(fā)動脈硬化性心血管疾病風險明顯增高，而早期篩查和盡早接受藥物治療可改善FH患者的存活率。目前，F(xiàn)H已受到國際
依維蘇單抗(Evkeeza)治療12歲及以上純合子家族性高膽固醇血癥的循證建議。
