本指南的總體目標是為患有基底細胞痣綜合征 (BCNS)、臨床懷疑 BCNS 或父母的兒童和成人的所有癥狀的診斷和監(jiān)測提供最新的循證建議。
2018-06-10
Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產(chǎn)女嬰，是常見的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷
2017-09-28
Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，本協(xié)作組組織相關(guān)專家檢索和復習近年發(fā)表的相關(guān)文獻，依據(jù)循證醫(yī)學原則，制定了本共識，供臨床醫(yī)師參考。
2018-01-30
女性生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形或缺陷并非十分罕見，但嚴重影響青少年女性的身心健康、發(fā)育成長，并對日后健康與生活帶來一系列問題。近年，我國學者對此進行了有益的研究，積累了較豐富的經(jīng)驗。這里匯聚了3種主要問題的專家共識，以推動關(guān)于女性生殖系統(tǒng)畸形的診治研究和臨床實踐。
中國Ehlers?Danlos綜合征診療指南
指南
其它
2023-12-16
Ehlers-Danlos綜合征(EDS)是一組具有臨床和遺傳異質(zhì)性的結(jié)締組織疾病，通常累及全身多系統(tǒng)，屬于罕見病的一種。
2021-12-06
腫瘤溶解綜合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一種腫瘤代謝紊亂急癥,嚴重者可危及生命,及早識別、規(guī)范診斷和積極防治可降低其病死率。
2021-04-10
目的形成《干燥綜合征護理管理專家共識》,以推動我國干燥綜合征護理管理的規(guī)范化發(fā)展,有效管理疾病,提高患者生存質(zhì)量。
2020-04-30
干燥綜合征（SS）是一種以淋巴細胞增殖和進行性外分泌腺損傷為特征的慢性、系統(tǒng)性自身免疫病。在我國，SS的規(guī)范化診斷和治療落后于其他常見的風濕性疾病，如類風濕關(guān)節(jié)炎和系統(tǒng)性紅斑狼瘡。中國醫(yī)師協(xié)會干燥綜合
2013-04-01
抗磷脂抗體綜合征（antiphospholipid syndromeAPS）是指由抗磷脂抗體（antiphospholipid antibody，APL抗體）引起的一組臨床征象的總稱。APL抗體是一組能與多種含有磷脂結(jié)構(gòu)的抗原物質(zhì)發(fā)生免疫反應的抗體，主要有狼瘡抗凝物（lupus anti-coagulant，LA）、抗心磷脂抗體（anti-cardiolipid antibody，ACL抗體）、抗
2022-09-15
＜正＞2022年5月4日國際抗癲癇聯(lián)盟（International league against epilepsy,ILAE）官方雜志《Epilepsia》在線發(fā)表了ILAE病因?qū)W和定義特別工作組關(guān)于
庫欣綜合征是由于皮質(zhì)醇分泌過多，導致異常和長時間皮質(zhì)醇暴露。最常見的病因是庫欣病，而腎上腺的原因是罕見的。本文主要提出了庫欣病和腎上腺庫欣綜合征基因篩查共識。
2017-11-20
中國抗癌協(xié)會泌尿男生殖系統(tǒng)腫瘤專業(yè)委員會及中國腫瘤醫(yī)院泌尿腫瘤協(xié)作組牽頭組織國內(nèi)泌尿男生殖系統(tǒng)腫瘤領(lǐng)域?qū)＜易珜憽睹谀蚰猩诚到y(tǒng)腫瘤多學科團隊綜合診治組織與實施規(guī)范中國專家共識》，旨在推動國內(nèi)泌尿男生殖系統(tǒng)腫瘤MDT綜合診治模式規(guī)范化，內(nèi)容包括MDT組織架構(gòu)、MDT實施條件及MDT標準化程序等關(guān)鍵診治環(huán)節(jié)的專家討論要點，臨床指導性及實用性強，可作為臨床工作手冊在各級醫(yī)院推廣應用。
2017-06-30
根據(jù)臨床需要，美國生殖醫(yī)學協(xié)會的實踐委員會在2016 年9 月發(fā)表了中重度OHSS 的預防和治療臨床指南，本文將就其有關(guān)內(nèi)容進行解讀。作者：上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院生殖醫(yī)學中心 牛志宏
