心臟性猝死 (SCD)約占總死亡率的10%-20%，考慮到SCD在年輕病例中重要的遺傳因素，患者死后的基因檢測(cè)在闡明該亞群死亡病因方面非常有用。本文主要針對(duì)心臟性猝死多學(xué)科管理中綜合遺傳檢測(cè)提出指導(dǎo)建議。
這些關(guān)于艾滋病毒預(yù)防、檢測(cè)、治療、服務(wù)提供和監(jiān)測(cè)的綜合指南匯集了不同年齡、人群和環(huán)境的現(xiàn)有和新的臨床和規(guī)劃建議，匯集了自 2016 年以來制定的所有世衛(wèi)組織艾滋病毒相關(guān)指南。上一版的艾滋病綜合指南。
遺傳性胃腸道腫瘤患者占總受影響人群的一大部分，盡管對(duì)遺傳性胃腸腫瘤綜合征的認(rèn)識(shí)逐漸上升，但是在臨床上，患者的識(shí)別和監(jiān)測(cè)并不明確。本文是歐洲消化腫瘤學(xué)會(huì)(ESDO)關(guān)于遺傳性胃腸道以及胰腺腫瘤的篩查和監(jiān)測(cè)專家討論會(huì)共識(shí)建議。
2016-09-10
特納氏綜合征是一種常見的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽力問題非常常見。本文主要回顧了已經(jīng)發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，目的是為耳科學(xué)健康監(jiān)測(cè)提供建議。
2021-10-01
血管母細(xì)胞瘤是VHL綜合征患者神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)病和死亡的常見潛在原因，雖然這些良性腫瘤在未被發(fā)現(xiàn)和治療時(shí)可導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)衰弱，但尚未建立統(tǒng)一的VHL綜合征患者的循證監(jiān)測(cè)建議。本文主要針對(duì)VHL綜合征血管母細(xì)
2024-05-08
Diamond-Blackfan貧血（DBA）是一種罕見的遺傳性骨髓衰竭綜合征，本文主要針對(duì)DBA綜合征的規(guī)范化針對(duì)和管理提供指導(dǎo)建議，主要內(nèi)容涉及DBA綜合征的診斷、治療和監(jiān)測(cè)。
2023-08-31
為全面提升重點(diǎn)傳染病綜合監(jiān)測(cè)預(yù)測(cè)預(yù)警能力提供參考，供傳染性疾病預(yù)防控制和相關(guān)機(jī)構(gòu)參考使用。?
庫欣綜合征是由于皮質(zhì)醇分泌過多，導(dǎo)致異常和長(zhǎng)時(shí)間皮質(zhì)醇暴露。最常見的病因是庫欣病，而腎上腺的原因是罕見的。本文主要提出了庫欣病和腎上腺庫欣綜合征基因篩查共識(shí)。
確保繼續(xù)在全球范圍內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)化結(jié)核病監(jiān)測(cè)，同時(shí)促進(jìn)建立或加強(qiáng)融入整體公共衛(wèi)生架構(gòu)的數(shù)字化、基于病例的結(jié)核病監(jiān)測(cè)。
脆性X綜合征攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2024-05-15
對(duì)脆性X綜合征攜帶者篩查的適用人群、檢測(cè)前和檢測(cè)后的遺傳咨詢內(nèi)容形成了共識(shí)，并通過德爾菲法形成了推薦意見。
發(fā)布日期：2015-02-01 英文標(biāo)題： 制定者：美國(guó)胃腸病學(xué)會(huì) 出處： 內(nèi)容介紹： 最近美國(guó)胃腸病學(xué)會(huì)（ACG）發(fā)布了最新的遺傳性消化系腫瘤綜合征臨床指南（2015.Feb）。
2023-08-22
本文主要針對(duì)BAP1腫瘤易感綜合征的診斷和監(jiān)測(cè)提供指導(dǎo)建議。
2021年10月，丹麥醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)會(huì)聯(lián)合丹麥外科學(xué)會(huì)共同制定了非APC相關(guān)遺傳性息肉綜合征的治療指南。
2014-07-20
美國(guó)結(jié)直腸癌多學(xué)會(huì)工作組(USMSTF,US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer)
2014年7月，美國(guó)結(jié)直腸癌多學(xué)會(huì)工作組(USMSTF)在線公布了林奇綜合征的遺傳評(píng)估和管理指南。
2024-10-17
根據(jù)現(xiàn)有指南和當(dāng)前可用數(shù)據(jù)，本文提出了 82 條建議，以改善和標(biāo)準(zhǔn)化歐洲 CMMRD 患者的護(hù)理。這些建議并不具有規(guī)定性，可以根據(jù)個(gè)人決定進(jìn)行調(diào)整。
