2017年2月28日是第十屆國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“研究”，正引導(dǎo)人類識(shí)別未知疾病，增加對(duì)疾病的理解，導(dǎo)向?qū)π碌膭?chuàng)新療法甚至治愈方法的開(kāi)發(fā)。在中國(guó)較為人熟知的罕見(jiàn)疾病包括:苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等。下面是近些年關(guān)于這些罕見(jiàn)病的指南：

罕見(jiàn)病指南的制訂：現(xiàn)狀、挑戰(zhàn)與機(jī)遇

為進(jìn)一步提高罕見(jiàn)病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，我委組織對(duì)《第二批罕見(jiàn)病目錄》中軟骨發(fā)育不全等86個(gè)病種分別制定了診療指南(見(jiàn)附件，可在國(guó)家衛(wèi)生健康委網(wǎng)站醫(yī)政司欄目下載)。

本指南為申辦者提供建議，用于開(kāi)發(fā)旨在治療成人和/或兒童患者罕見(jiàn)疾病的人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品，涉及臨床開(kāi)發(fā)計(jì)劃所有階段的制造、臨床前和臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)問(wèn)題。 此類信息旨在幫助申辦者為此類產(chǎn)品設(shè)計(jì)臨床開(kāi)

每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，2017年的國(guó)際罕見(jiàn)病主題是“研究”，口號(hào)是“研究帶來(lái)無(wú)限可能”。罕見(jiàn)病屬于發(fā)病率極低、很少見(jiàn)的疾病。約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見(jiàn)病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，通常會(huì)危及生命。對(duì)于罕見(jiàn)病的診療，我國(guó)尚處于起步階段，大家對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知不夠、預(yù)防意識(shí)有待加強(qiáng)，有一步部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病缺乏診斷治療經(jīng)驗(yàn)和研究，誤診率高，本專題

美國(guó)食品和藥物管理局（FDA 或機(jī)構(gòu)）宣布了一份題為“罕見(jiàn)疾?。核幬镩_(kāi)發(fā)的自然史研究”的行業(yè)指南草案。 FDA 正在發(fā)布該指南草案，以幫助為自然歷史研究的設(shè)計(jì)和實(shí)施提供信息，這

FDA指南：罕見(jiàn)病：藥物和生物制品開(kāi)發(fā)的考慮因素 指南 其它

本指南旨在通過(guò)討論罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)中常見(jiàn)的特定問(wèn)題，幫助用于治療罕見(jiàn)病的藥物和生物制品的申辦者開(kāi)展高效和成功的藥物開(kāi)發(fā)項(xiàng)目。

本指南的目的是協(xié)助用于治療或預(yù)防罕見(jiàn)疾病的藥物和生物制品的申辦者開(kāi)展更有效和成功的藥物開(kāi)發(fā)計(jì)劃。 盡管治療罕見(jiàn)病和常見(jiàn)病的藥物上市批準(zhǔn)的法定要求是相同的，并且本指南中討論的問(wèn)題在其他藥物開(kāi)發(fā)項(xiàng)目中也遇

由于全球僅有 22 名患有任何特定罕見(jiàn)疾病的患者，因此針對(duì)治療罕見(jiàn)疾病 21 的多種研究藥物的同時(shí)出現(xiàn)的試驗(yàn)可能對(duì)有效的藥物開(kāi)發(fā)構(gòu)成重大挑戰(zhàn)。本指南的目的是 23 促進(jìn)兒科罕見(jiàn)病的藥物開(kāi)發(fā)。特別是，它

2021年10月，英國(guó)血液病學(xué)學(xué)會(huì)(BSH)發(fā)布了血紅蛋白病和罕見(jiàn)貧血患者鐵超載的監(jiān)測(cè)和管理指南。由于定期或間歇性輸血或飲食中鐵吸收增加引起的鐵超載會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的危及生命的并發(fā)癥。

這些更新充分體現(xiàn)了肝豆?fàn)詈俗冃栽\療領(lǐng)域的最新證據(jù)和臨床需求的發(fā)展。本文對(duì)指南中的推薦意見(jiàn)進(jìn)行摘譯。

為貫徹落實(shí)黨中央、國(guó)務(wù)院決策部署，按照《國(guó)務(wù)院辦公廳關(guān)于推進(jìn)分級(jí)診療制度建設(shè)的指導(dǎo)意見(jiàn)》(國(guó)辦發(fā)〔2015〕70號(hào))、《國(guó)家醫(yī)學(xué)中心和國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心設(shè)置實(shí)施方案》(國(guó)衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕45號(hào)）及&

制訂發(fā)表清單以提高罕見(jiàn)病病例報(bào)告質(zhì)量。方法通過(guò)文獻(xiàn)復(fù)習(xí),制訂罕見(jiàn)病病例報(bào)告?zhèn)溥x發(fā)表清單14款48項(xiàng)條目;對(duì)備選發(fā)表清單條目以背靠背方式征詢專家意見(jiàn)。結(jié)果通過(guò)實(shí)名邀請(qǐng)制方式發(fā)放專家意見(jiàn)征詢單65份,在限

2022年3月，歐洲神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(huì)(EAN)發(fā)布了罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病指南，罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療通常會(huì)延遲，其治療選擇亦有不足。本文主要為罕見(jiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病特有的問(wèn)題提供解決方案。