2017-02-27
2017年2月28日是第十屆國際罕見病日，今年的主題是“研究”，正引導(dǎo)人類識別未知疾病，增加對疾病的理解，導(dǎo)向?qū)π碌膭?chuàng)新療法甚至治愈方法的開發(fā)。在中國較為人熟知的罕見疾病包括:苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等。下面是近些年關(guān)于這些罕見病的指南：
2025-07-10
為進(jìn)一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，我委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發(fā)育不全等86個病種分別制定了診療指南(見附件，可在國家衛(wèi)生健康委網(wǎng)站醫(yī)政司欄目下載)。
本指南為申辦者提供建議，用于開發(fā)旨在治療成人和/或兒童患者罕見疾病的人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品，涉及臨床開發(fā)計(jì)劃所有階段的制造、臨床前和臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)問題。 此類信息旨在幫助申辦者為此類產(chǎn)品設(shè)計(jì)臨床開
2017-02-28
每年2月的最后一天是國際罕見病日，2017年的國際罕見病主題是“研究”，口號是“研究帶來無限可能”。罕見病屬于發(fā)病率極低、很少見的疾病。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，通常會危及生命。對于罕見病的診療，我國尚處于起步階段，大家對罕見病的認(rèn)知不夠、預(yù)防意識有待加強(qiáng)，有一步部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏診斷治療經(jīng)驗(yàn)和研究，誤診率高，本專題
美國食品和藥物管理局（FDA 或機(jī)構(gòu)）宣布了一份題為“罕見疾病：藥物開發(fā)的自然史研究”的行業(yè)指南草案。 FDA 正在發(fā)布該指南草案，以幫助為自然歷史研究的設(shè)計(jì)和實(shí)施提供信息，這
FDA指南：罕見?。核幬锖蜕镏破烽_發(fā)的考慮因素
指南
其它
本指南旨在通過討論罕見病藥物開發(fā)中常見的特定問題，幫助用于治療罕見病的藥物和生物制品的申辦者開展高效和成功的藥物開發(fā)項(xiàng)目。
本指南的目的是協(xié)助用于治療或預(yù)防罕見疾病的藥物和生物制品的申辦者開展更有效和成功的藥物開發(fā)計(jì)劃。 盡管治療罕見病和常見病的藥物上市批準(zhǔn)的法定要求是相同的，并且本指南中討論的問題在其他藥物開發(fā)項(xiàng)目中也遇
由于全球僅有 22 名患有任何特定罕見疾病的患者，因此針對治療罕見疾病 21 的多種研究藥物的同時(shí)出現(xiàn)的試驗(yàn)可能對有效的藥物開發(fā)構(gòu)成重大挑戰(zhàn)。本指南的目的是 23 促進(jìn)兒科罕見病的藥物開發(fā)。特別是，它
2021年10月，英國血液病學(xué)學(xué)會(BSH)發(fā)布了血紅蛋白病和罕見貧血患者鐵超載的監(jiān)測和管理指南。由于定期或間歇性輸血或飲食中鐵吸收增加引起的鐵超載會導(dǎo)致嚴(yán)重的危及生命的并發(fā)癥。
2025-05-25
這些更新充分體現(xiàn)了肝豆?fàn)詈俗冃栽\療領(lǐng)域的最新證據(jù)和臨床需求的發(fā)展。本文對指南中的推薦意見進(jìn)行摘譯。
2022-12-27
為貫徹落實(shí)黨中央、國務(wù)院決策部署，按照《國務(wù)院辦公廳關(guān)于推進(jìn)分級診療制度建設(shè)的指導(dǎo)意見》(國辦發(fā)〔2015〕70號)、《國家醫(yī)學(xué)中心和國家區(qū)域醫(yī)療中心設(shè)置實(shí)施方案》(國衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕45號）及&
2022-03-14
制訂發(fā)表清單以提高罕見病病例報(bào)告質(zhì)量。方法通過文獻(xiàn)復(fù)習(xí),制訂罕見病病例報(bào)告?zhèn)溥x發(fā)表清單14款48項(xiàng)條目;對備選發(fā)表清單條目以背靠背方式征詢專家意見。結(jié)果通過實(shí)名邀請制方式發(fā)放專家意見征詢單65份,在限
2022年3月，歐洲神經(jīng)病學(xué)學(xué)會(EAN)發(fā)布了罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病指南，罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療通常會延遲，其治療選擇亦有不足。本文主要為罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病特有的問題提供解決方案。
