2017-02-27
2017年2月28日是第十屆國際罕見病日，今年的主題是“研究”，正引導(dǎo)人類識別未知疾病，增加對疾病的理解，導(dǎo)向?qū)π碌膭?chuàng)新療法甚至治愈方法的開發(fā)。在中國較為人熟知的罕見疾病包括:苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等。下面是近些年關(guān)于這些罕見病的指南：
2017-02-28
每年2月的最后一天是國際罕見病日，2017年的國際罕見病主題是“研究”，口號是“研究帶來無限可能”。罕見病屬于發(fā)病率極低、很少見的疾病。約有80%的罕見病是由遺傳缺陷所致，其中一半的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病，病情常常進(jìn)展迅速，通常會危及生命。對于罕見病的診療，我國尚處于起步階段，大家對罕見病的認(rèn)知不夠、預(yù)防意識有待加強(qiáng)，有一步部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏診斷治療經(jīng)驗和研究，誤診率高，本專題
2022-12-27
為貫徹落實黨中央、國務(wù)院決策部署，按照《國務(wù)院辦公廳關(guān)于推進(jìn)分級診療制度建設(shè)的指導(dǎo)意見》(國辦發(fā)〔2015〕70號)、《國家醫(yī)學(xué)中心和國家區(qū)域醫(yī)療中心設(shè)置實施方案》(國衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕45號）及&
2022-03-14
制訂發(fā)表清單以提高罕見病病例報告質(zhì)量。方法通過文獻(xiàn)復(fù)習(xí),制訂罕見病病例報告?zhèn)溥x發(fā)表清單14款48項條目;對備選發(fā)表清單條目以背靠背方式征詢專家意見。結(jié)果通過實名邀請制方式發(fā)放專家意見征詢單65份,在限
2025-07-10
為進(jìn)一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，我委組織對《第二批罕見病目錄》中軟骨發(fā)育不全等86個病種分別制定了診療指南(見附件，可在國家衛(wèi)生健康委網(wǎng)站醫(yī)政司欄目下載)。
本指南提供了有關(guān)食品和藥物管理局安全與創(chuàng)新法案 (FDASIA) 第 908 節(jié)的實施信息，該法案將第 529 節(jié)添加到《聯(lián)邦食品、藥品和化妝品法案》（FD&C 法案）中。 根據(jù)第 529 條
罕見?。核幬镅邪l(fā)中的常見問題
其它
其它
許多罕見病是尚無經(jīng)批準(zhǔn)的治療的嚴(yán)重疾病，患者有巨大的醫(yī)療需求未得到滿足。FDA 認(rèn)識到罕見病多種多樣，并且致力于協(xié)助申辦方制定可解決每種疾病帶來的特定挑戰(zhàn)的成功藥物研發(fā)計劃。
醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)專家共識(2025)
共識
其它
2025-05-30
旨在構(gòu)建符合中國國情的醫(yī)療機(jī)構(gòu)罕見病藥學(xué)服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)體系，以保障患者用藥的可及性、合理性、有效性和安全性。
本指南為申辦者提供建議，用于開發(fā)旨在治療成人和/或兒童患者罕見疾病的人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品，涉及臨床開發(fā)計劃所有階段的制造、臨床前和臨床試驗設(shè)計問題。 此類信息旨在幫助申辦者為此類產(chǎn)品設(shè)計臨床開
美國食品和藥物管理局（FDA 或機(jī)構(gòu)）宣布了一份題為“罕見疾?。核幬镩_發(fā)的自然史研究”的行業(yè)指南草案。 FDA 正在發(fā)布該指南草案，以幫助為自然歷史研究的設(shè)計和實施提供信息，這
新藥在多發(fā)性骨髓瘤和漿細(xì)胞疾病的治療營養(yǎng)，改變了治療方法也改善了患者的預(yù)后。不同于多發(fā)性骨髓瘤，漿細(xì)胞疾病可以呈現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)形式，本文主要針對罕見的漿細(xì)胞疾病的診斷和管理提供專家指導(dǎo)建議。
兒童罕見病隊列數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)共享機(jī)制專家共識
共識
其它
2024-02-15
兒童罕見病由于其發(fā)病率低、癥狀復(fù)雜且重疊等特點在診療中亟需數(shù)據(jù)共享,但由于包括遺傳信息等特殊敏感信息,目前缺乏細(xì)致的共享機(jī)制。中國婦幼協(xié)會精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專委會專家組就此進(jìn)行了深入討論,并依托上海申康醫(yī)院發(fā)展
