兒童罕見病診療同質(zhì)化管理模式專家建議
共識
其它
2023-07-14
兒童罕見病診療同質(zhì)化管理模式專家建議旨在為兒童罕見病臨床診療管理體制建設(shè)區(qū)域同質(zhì)化提供參考。
美國食品和藥物管理局（FDA 或機構(gòu)）宣布了一份題為“罕見疾?。涸缙谒幬镩_發(fā)和研究前新藥申請會議的作用”的行業(yè)指南草案。 本指南草案的目的是協(xié)助治療罕見病的藥物和生物制品的申辦
罕見?。核幬镅邪l(fā)中的常見問題【英文版】
其它
其它
許多罕見病是尚無經(jīng)批準(zhǔn)的治療的嚴(yán)重疾病，患者有巨大的醫(yī)療需求未得到滿足。FDA 認(rèn)識到罕見病多種多樣，并且致力于協(xié)助申辦方制定可解決每種疾病帶來的特定挑戰(zhàn)的成功藥物研發(fā)計劃。
FDA指南：罕見?。核幬锖蜕镏破烽_發(fā)的考慮因素
指南
其它
本指南旨在通過討論罕見病藥物開發(fā)中常見的特定問題，幫助用于治療罕見病的藥物和生物制品的申辦者開展高效和成功的藥物開發(fā)項目。
本指南的目的是協(xié)助用于治療或預(yù)防罕見疾病的藥物和生物制品的申辦者開展更有效和成功的藥物開發(fā)計劃。 盡管治療罕見病和常見病的藥物上市批準(zhǔn)的法定要求是相同的，并且本指南中討論的問題在其他藥物開發(fā)項目中也遇
2024-01-18
為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗設(shè)計，藥審中心組織起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術(shù)指導(dǎo)原則》。
2024-07-30
為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗設(shè)計，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心發(fā)布了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術(shù)指導(dǎo)原則(試行)》,現(xiàn)予以解讀，為業(yè)界提供參考。
全基因組測序(WGS)已經(jīng)越來越多地用于罕見病的診斷，本文主要針對WGS在罕見病診斷中的應(yīng)用提供指導(dǎo)建議。
2025-04-23
旨在提供兒童罕見病診療中常用藥品超說明書使用的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，規(guī)范超說明書用藥，加強特殊人群的藥學(xué)監(jiān)護(hù)，降低醫(yī)療機構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員的執(zhí)業(yè)風(fēng)險，為提高藥品治療有效性、安全性提供循證依據(jù)。
心肌病指一組以心肌病變?yōu)橹鞯牟∫虿幻鞯脑l(fā)性心肌病，患者在沒有冠狀動脈疾病、高血壓、瓣膜性心臟病和先天性心臟病的情況下出現(xiàn)心悸結(jié)構(gòu)和功能異常，是一種罕見疾病。本文主要針對成人和兒童罕見心肌病的診斷和管
2024-02-22
本共識旨在提供血液系統(tǒng)罕見病診療中常用且有參考價值的藥品超說明書使用的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，規(guī)范相關(guān)藥品超說明書使用，加強特殊人群個體化治療中的藥學(xué)監(jiān)督管理。
由于全球僅有 22 名患有任何特定罕見疾病的患者，因此針對治療罕見疾病 21 的多種研究藥物的同時出現(xiàn)的試驗可能對有效的藥物開發(fā)構(gòu)成重大挑戰(zhàn)。本指南的目的是 23 促進(jìn)兒科罕見病的藥物開發(fā)。特別是，它
2021年10月，英國血液病學(xué)學(xué)會(BSH)發(fā)布了血紅蛋白病和罕見貧血患者鐵超載的監(jiān)測和管理指南。由于定期或間歇性輸血或飲食中鐵吸收增加引起的鐵超載會導(dǎo)致嚴(yán)重的危及生命的并發(fā)癥。
2022-03-30
藥品臨床綜合評價是藥品供應(yīng)保障決策的重要技術(shù)工具。傳統(tǒng)衛(wèi)生技術(shù)評估可為藥品的臨床綜合評價提供方法學(xué)借鑒，但罕見病藥品往往缺乏充足的臨床試驗數(shù)據(jù)，臨床價值和經(jīng)濟(jì)學(xué)評價難以用普通藥品的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行衡量，其特殊
2025-05-25
這些更新充分體現(xiàn)了肝豆?fàn)詈俗冃栽\療領(lǐng)域的最新證據(jù)和臨床需求的發(fā)展。本文對指南中的推薦意見進(jìn)行摘譯。
