評估 2017 年癌癥序列變異解釋和報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)和指南的臨床實(shí)施：分子病理學(xué)協(xié)會、美國臨床腫瘤學(xué)會和美國病理學(xué)家協(xié)會的聯(lián)合共識建議，確定可能導(dǎo)致的內(nèi)容 在分類不一致和評估實(shí)施障礙方面，分子病理學(xué)協(xié)會工作組

目標(biāo)：通過對文獻(xiàn)的系統(tǒng)評價(jià)來建立基于證據(jù)的指南建議，以建立結(jié)腸直腸癌（CRC）組織的標(biāo)準(zhǔn)分子生物標(biāo)志物測試來指導(dǎo)表皮生長因子受體（EGFR）治療和常規(guī)化療方案。方法：美國臨床病理學(xué)會，美國病理學(xué)家學(xué)會，分子病理學(xué)會和美國臨床腫瘤學(xué)會召集了一個(gè)專家小組，以制定循證指南，為CRC患者建立標(biāo)準(zhǔn)分子生物標(biāo)志物測試和指導(dǎo)治療。進(jìn)行了包括4,000多篇文章的全面文獻(xiàn)檢索。結(jié)果：制定了21項(xiàng)準(zhǔn)則說明。結(jié)論：證據(jù)

本指南的目的是為腎臟病學(xué)家和臨床遺傳學(xué)家提供 COL4A3-5 致病性變異相關(guān)疾病基因檢測和管理的最新建議。

基因檢測致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續(xù)性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對持續(xù)性血尿者進(jìn)行基因檢測，即使懷疑是雜合子致病性CO