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2022年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)/分子病理學(xué)協(xié)會(huì) Alport 綜合征管理和基因檢測(cè)指南 指南 其它

本指南的目的是為腎臟病學(xué)家和臨床遺傳學(xué)家提供 COL4A3-5 致病性變異相關(guān)疾病基因檢測(cè)和管理的最新建議。

2022年美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)/分子病理學(xué)協(xié)會(huì) Alport綜合征管理和基因檢測(cè)指南 指南 其它

基因檢測(cè)致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續(xù)性血尿的原因，尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前，Alport綜合征專家主張對(duì)持續(xù)性血尿者進(jìn)行基因檢測(cè)，即使懷疑是雜合子致病性CO

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