2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-腫瘤學(xué)-細胞遺傳學(xué)檢測
腎臟疾病基因檢測專家指導(dǎo)意見概要
共識
其它
2024-08-28
近期美國國家腎臟基金會工作組發(fā)表了一項專家共識，針對如何合理利用基因檢測手段協(xié)助診斷及篩查腎臟疾病，為腎臟病領(lǐng)域?qū)I(yè)人員提供了綜合建議。
2023-09-10
本文主要提供了ALS臨床遺傳咨詢和檢測指南，以改善和規(guī)范神經(jīng)學(xué)家，遺傳咨詢師或任何照顧ALS患者的提供者的遺傳咨詢和檢測實踐。
2022-03-15
腎癌占全球新發(fā)腫瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年來，我國腎癌的發(fā)病率呈持續(xù)增長的趨勢，早期腎癌可以手術(shù)切除，預(yù)后較好。約20%～30%的腎癌術(shù)后會出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)移性腎癌（meta
2021-02-23
神經(jīng)營養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因重組的識別以及特異性融合蛋白抑制劑（如拉羅替尼和恩曲替尼）的不斷發(fā)展，解決了腫瘤患者的診斷和臨床治療。本文主要針對NTRK融合瘤的診斷和治療提供指導(dǎo)。
2020年5月，美國國家脂質(zhì)協(xié)會(NLA)發(fā)布了血脂異常的基因檢測的科學(xué)聲明。20多種單基因血脂異常的遺傳基礎(chǔ)以及基本確定。基因技術(shù)，例如DNA序列測定可檢測到血脂異常的罕見以及常見的DNA變異。本文
2022-12-20
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
2022 ACMG發(fā)布關(guān)于臨床基因和基因組檢測的指定記錄集（designated record set）的聲明
前列腺癌（PCa）基因檢測可以為臨床管理提供關(guān)鍵信息并為家族癌癥風(fēng)險提供關(guān)鍵見解。本文主要針對PCa的基因檢測提供循證指導(dǎo)。
2022-12-13
原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。本文主要針對線粒體疾病的基因檢測提供實踐指導(dǎo)。
