2024 ASCO指南： 癌癥患者種系基因檢測面板的選擇
指南
其它
本文指導(dǎo)使用多基因面板對患者進(jìn)行種系基因檢測患有癌癥，患者應(yīng)采集并記錄家族史，包括一級和二級親屬的癌癥詳情以及患者的種族等
2023 巴西專家共識：實(shí)體瘤中NTRK基因融合檢測
共識
其它
2023-09-15
隨著針對原肌球蛋白受體激酶融合蛋白的選擇性藥物的批準(zhǔn)，這些突變已成為癌癥基因組分析的新生物標(biāo)志物。本文主要針對實(shí)體瘤中NTRK基因融合檢測提供共識指導(dǎo)。
植入前基因檢測 (PGT) 指南代表了國際生殖遺傳學(xué)會(huì) (ISRG) 的觀點(diǎn)。這些觀點(diǎn)基于已發(fā)表的文獻(xiàn)和 PGT 研究的最新發(fā)現(xiàn)。遵守這些準(zhǔn)則是自愿的。關(guān)于具體臨床管理的最終決定應(yīng)由醫(yī)療保健提供者和患
2022-03-06
AIM 單基因和多因素基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括單基因檢測、多基因診斷面板、與多因素疾病相關(guān)的變異檢測、染色體微陣列分析和人類白細(xì)胞抗原 (HLA) 組織相容性檢測.
遺傳畸變在上皮性卵巢癌的發(fā)病機(jī)制中起關(guān)鍵作用，對受該疾病影響的患者具有預(yù)后和預(yù)測價(jià)值。近年來，基因檢測的標(biāo)準(zhǔn)發(fā)生了重大變化。本文更新了卵巢癌患者生殖細(xì)胞和腫瘤檢測標(biāo)準(zhǔn)。
2023-07-26
殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體(KIR)基因家族具有復(fù)雜的遺傳多態(tài)性，既有等位基因水平的多態(tài)性，同時(shí)還存在KIR單體型組成、基因拷貝數(shù)的差異性。為了規(guī)范KIR基因檢測，中國輸血協(xié)會(huì)人類組織抗原專業(yè)委員會(huì)與深
2023-02-16
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
本文主要是作為臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)家的教育資源，幫助他們提供高質(zhì)量的臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳服務(wù)。遵守這些注意事項(xiàng)是自愿的，并不一定能保證醫(yī)療結(jié)果的成功。這些考慮點(diǎn)不應(yīng)被視為包括所有適當(dāng)?shù)某绦蚝蜏y試，也不應(yīng)排除為獲
2022-07-21
乳腺癌的治療跨入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代,多基因檢測使以分子分型為基礎(chǔ)的乳腺癌診療策略更加精準(zhǔn)和精細(xì)化。多基因檢測是通過對特定基因表達(dá)進(jìn)行檢測,揭示了臨床特定乳腺癌患者亞群的分子特征,能夠輔助乳腺癌患者術(shù)后化療、
致病性COL4A3-5變異基因檢查常用于調(diào)查持續(xù)性血尿的原因，尤其是在有血尿或腎功能損害家族史的患者中。Alport綜合征專家提出對持續(xù)性血尿患者進(jìn)行基因檢測。
2021-06-20
我國非小細(xì)胞肺癌患者中RET基因融合的發(fā)生率占1.4%~2.5%。目前國內(nèi)外已有針對RET基因融合的靶向藥物獲批上市，療效顯著。準(zhǔn)確檢測RET基因融合是實(shí)施RET抑制劑治療的前提。然而，相對于常見的E
