2023 英國(guó)共識(shí)指南：胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)
共識(shí)
其它
2023-06-19
本文主要針對(duì)胚系癌癥易感基因變異的單基因疾病產(chǎn)前和胚胎植入前基因檢測(cè)提供共識(shí)指導(dǎo)。
單基因糖尿病占糖尿病的2-5%。超過(guò)80%的患者未被診斷或誤診為1型或2型糖尿病。本文回顧了成人單基因糖尿病的基因檢測(cè)，并提供了循證建議。
英國(guó)聯(lián)合共識(shí)指南: 生殖系癌癥易感基因變異的單基因疾病的產(chǎn)前和植入前基因檢測(cè)
指南
其它
英國(guó)遺傳醫(yī)學(xué)會(huì)癌癥遺傳學(xué)小組和胎兒基因組小組發(fā)布聯(lián)合共識(shí)：生殖系癌癥易感基因變異的單基因遺傳病的產(chǎn)前檢測(cè)指南。癌癥易感基因的種系致病變異檢測(cè)現(xiàn)在是一種常見(jiàn)和常規(guī)的做法，以指導(dǎo)癌癥患者的管理，并為那些遺
本文主要提出了實(shí)體癌基因組檢測(cè)結(jié)果的臨床報(bào)告建議，旨在構(gòu)建基因組學(xué)報(bào)告，以提高醫(yī)生對(duì)實(shí)體癌基因組分析結(jié)果的理解。
本文件回顧了目前基因檢測(cè)的狀況，并解決了執(zhí)行哪些測(cè)試以及何時(shí)執(zhí)行這些測(cè)試的問(wèn)題。
目前，尚無(wú)規(guī)范化的甲狀腺癌RET 基因變異檢測(cè)與臨床應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)或共識(shí)。為此，廣東省醫(yī)學(xué)教育協(xié)會(huì)甲狀腺專業(yè)委員會(huì)和廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會(huì)細(xì)胞病理與分子診斷專業(yè)委員會(huì)組織廣東省內(nèi)從事甲狀腺腫瘤診治領(lǐng)域的部分專
2020年5月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了抗肌萎縮蛋白病的基因檢測(cè)指南，抗肌萎縮蛋白病是X連鎖疾病，主要包括Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良。本文主要針對(duì)抗肌萎縮
2020-03-30
美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG,American College of Obstetricians and Gynecologists)
2020年3月，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG)發(fā)布了胚胎植入前基因檢測(cè)意見(jiàn)，主要內(nèi)容涉及胚胎植入前單基因病的基因檢測(cè)，結(jié)構(gòu)重組的基因檢測(cè)，非整倍體基因檢測(cè)，產(chǎn)前基因篩查和檢測(cè)等。
2019年7月，美國(guó)乳腺外科醫(yī)生學(xué)會(huì)(ASBrS)發(fā)布了遺傳性乳腺癌的基因檢測(cè)指南，文章的主要目的是為評(píng)估乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)提供指導(dǎo)建議。
2016-02-29
肺癌是世界范圍內(nèi)發(fā)病率及病死率均居于首位的惡性腫瘤 ，其中NSCLC約占85%左右。隨著對(duì)其分子途徑探索的逐步深入和相對(duì)應(yīng)的靶向藥物的不斷出現(xiàn)，給其中的部分晚期患者帶來(lái)了新的希望。
由于在先進(jìn)技術(shù)指導(dǎo)下的基因分析的快速發(fā)展和基因檢測(cè)保險(xiǎn)范圍的增加，基因檢測(cè)在日常實(shí)踐中變得更加熟悉。本文主要針對(duì)心血管疾病的基因檢測(cè)和咨詢提供指導(dǎo)。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，大多數(shù)原因不明的癲癇(發(fā)作不是由于后天的病因，如創(chuàng)傷或感染)都有潛在的遺傳病因。盡管關(guān)于癲癇遺傳基礎(chǔ)的理解取得了快速的進(jìn)展，但目前還沒(méi)有針對(duì)這一人群的基因檢測(cè)和咨詢的循證指南。本文主要針對(duì)不明
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-血液系統(tǒng)疾病（非癌性）
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測(cè)-免疫、自身免疫和類風(fēng)濕疾病
