《腸型貝赫切特綜合征(腸白塞病)診斷和治療共識意見》解讀
解讀
其它
2024-02-01
本文對該共識意見進行解讀,并與2021年中華醫(yī)學會風濕病學分會提出的《白塞綜合征診療規(guī)范》相對照,以期加深臨床醫(yī)師對中國腸白塞病共識的理解,提高腸白塞病的診治水平。
2022-10-27
Sanfilippo綜合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一組罕見的、復雜的、進行性的神經退行性溶酶體儲存障礙，以兒童癡呆為特征。MPSⅢ指南制定小組發(fā)布關于sanfilippo綜合征的臨床護
本文根據已發(fā)表的最佳證據提供實用建議，同時考慮到最近發(fā)表的系統(tǒng)評價和臨床指南。該最佳實踐文件并非基于正式的系統(tǒng)評價。本文件中提出的最佳實踐建議主要針對 SBS 和 SBS-IF 成年患者；然而，可能存
本指南的總體目標是為患有基底細胞痣綜合征 (BCNS)、臨床懷疑 BCNS 或父母的兒童和成人的所有癥狀的診斷和監(jiān)測提供最新的循證建議。
2018-06-10
Turner綜合征（Turner syndrome）即特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結構異常所致。其發(fā)病率為1/2 000~1/4 000活產女嬰，是常見的人類染色體異常疾病之一。Turner綜合征的典型臨床表現(xiàn)為：身材矮小、性腺發(fā)育不良、具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻）等。典型Turner綜合征易于診斷
2017-09-28
Gitelman綜合征(Gitelman syndrome，GS，MIM：263800)是一種常染色體隱性遺傳的失鹽性腎小管疾病。 為規(guī)范GS的診斷和治療，本協(xié)作組組織相關專家檢索和復習近年發(fā)表的相關文獻，依據循證醫(yī)學原則，制定了本共識，供臨床醫(yī)師參考。
更年期綜合征（圍絕經期綜合征）病證結合診療指南
指南
其它
2024-11-22
更年期綜合征又稱“圍絕經期綜合征”“絕經綜合征”，是婦女絕經及前后出現(xiàn)性激素波動或減少所致的一系列軀體及精神心理癥狀。
2018-01-30
女性生殖系統(tǒng)發(fā)育畸形或缺陷并非十分罕見，但嚴重影響青少年女性的身心健康、發(fā)育成長，并對日后健康與生活帶來一系列問題。近年，我國學者對此進行了有益的研究，積累了較豐富的經驗。這里匯聚了3種主要問題的專家共識，以推動關于女性生殖系統(tǒng)畸形的診治研究和臨床實踐。
中國Ehlers?Danlos綜合征診療指南
指南
其它
2023-12-16
Ehlers-Danlos綜合征(EDS)是一組具有臨床和遺傳異質性的結締組織疾病，通常累及全身多系統(tǒng)，屬于罕見病的一種。
2021-12-06
腫瘤溶解綜合征(tumor lysis syndrome,TLS)是一種腫瘤代謝紊亂急癥,嚴重者可危及生命,及早識別、規(guī)范診斷和積極防治可降低其病死率。
